nach oben

vorheriger Artikel Primärer Hyperparathyreoidismus

nächster Artikel Erratum zu: Fertilitätsaspekte der Hormonbehand...

Tipp

GNAS-assoziierte Erkrankungen

Zeitschrift:: Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel > Ausgabe 2/2020

Autoren:: Alicia Baumgartner, Univ.-Prof. DI Dr. Sabina Baumgartner-Parzer

» Zum Volltext PDF-Version jetzt herunterladen

Wichtige Hinweise

Hinweis des Verlags

Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.

Ohne Zusammenfassung

Haldeman-Englert CR, Hurst ACE, Levine MA (2017) Disorders of GNAS inactivation. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al (Hrsg) GeneReviews® ( https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29072892/)

OMIM (2018) 139320 GNAS complex locus. https://www.omim.org/entry/139320. Zugegriffen: 20. Mai 2020

Javaid MK, Boyce A, Appelman-Dijkstra N, Ong J, Defabianis P, Offiah A, Arundel P, Shaw N, Dal Pos V, Underhil A, Portero D, Heral L, Heegaard A-M, Masi L, Monsell F, Stanton R, Dijkstra PDS, Brandi ML, Chapurlat R, Hamdy NAT, Collins MT (2019) Best practice management guidelines for fibrous dysplasia/McCune-Albright syndrome: a consensus statement from the FD/MAS international consortium. Orphanet J Rare Dis 14(1):139. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1102-9 CrossRefPubMedPubMedCentral

Campbell CD, Eichler EE (2013) Properties and rates of germline mutations in humans. Trends Genet 29:575–584. https://doi.org/10.1016/j.tig.2013.04.005 CrossRefPubMedPubMedCentral

Aldred MA, Trembath RC (2000) Activating and inactivating mutations in the human GNAS1 gene. Hum Mutat 16(3):183–189. https://doi.org/10.1002/1098-1004(200009)16:3<183::AID-HUMU1>3.0.CO;2-L CrossRef

Linglart A, Carel JC, Garabédian M, Lé T, Mallet E, Kottler ML (2002) GNAS1 lesions in pseudohypoparathyroidism Ia and Ic: genotype phenotype relationship and evidence of the maternal transmission of the hormonal resistance. J Clin Endocrinol Metab 87(1):189–197. https://doi.org/10.1210/jcem.87.1.8133 CrossRefPubMed

Shore EM, Ahn J, de Beur JS, Li M, Xu M, Gardner RJ, Zasloff MA, Whyte MP, Levine MA, Kaplan FS (2002) Paternally inherited inactivating mutations of the GNAS1 gene in progressive osseous heteroplasia. N Engl J Med 346(2):99–106. https://doi.org/10.1056/NEJMoa011262 CrossRefPubMed

Levine MA (2012) An update on the clinical and molecular characteristics of pseudohypoparathyroidism. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes 19(6):443–451. https://doi.org/10.1097/MED.0b013e32835a255c CrossRefPubMedPubMedCentral

Elli FM, Linglart A, Garin I, de Sanctis L, Bordogna P, Grybek V, Pereda A, Giachero F, Verrua E, Hanna P, Mantovani G, Perez de Nanclares G (2016) The prevalence of GNAS deficiency-related diseases in a large cohort of patients characterized by the EuroPHP network. J Clin Endocrinol Metab 101(10):3657–3668. https://doi.org/10.1210/jc.2015-4310 CrossRefPubMed

10.

Linglart A, Gensure RC, Olney RC, Jüppner H, Bastepe M (2005) A novel STX16 deletion in autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib redefines the boundaries of a cis-acting imprinting control element of GNAS. Am J Hum Genet 76(5):804–814. https://doi.org/10.1086/429932 CrossRefPubMedPubMedCentral

11.

Lemos MC, Thakker RV (2015) GNAS mutations in pseudohypoparathyroidism type 1a and related disorders. Hum Mutat 36:11–19. https://doi.org/10.1002/humu.22696 CrossRefPubMed

12.

Elli FM, de Sanctis L, Bollati V, Tarantini L, Filopanti M, Barbieri AM, Peverelli E, Beck-Peccoz P, Spada A, Mantovani G (2014) Quantitative analysis of methylation defects and correlation with clinical characteristics in patients with pseudohypoparathyroidism type I and GNAS epigenetic alterations. J Clin Endocrinol Metab 99(3):E508–E517. https://doi.org/10.1210/jc.2013-3086 CrossRefPubMed

Titel: GNAS-assoziierte Erkrankungen
Autoren:: Alicia Baumgartner
Univ.-Prof. DI Dr. Sabina Baumgartner-Parzer
Publikationsdatum: 01.06.2020
Schlagwort: Pädiatrie
DOI: https://doi.org/10.1007/s41969-020-00101-0
Verlag: Springer Vienna
Zeitschrift: Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Ausgabe 2/2020
Print ISSN: 1998-7773
Elektronische ISSN: 1998-7781

https://www.gesundheitswirtschaft.at

Mit den beiden Medien ÖKZ und QUALITAS unterstützt Gesundheitswirtschaft.at das Gesundheitssystem durch kritische Analysen und Information, schafft Interesse für notwendige Veränderungen und fördert Initiative. Die ÖKZ ist seit 1960 das bekannteste Printmedium für Führungskräfte und Entscheidungsträger im österreichischen Gesundheitssystem. Die QUALITAS verbindet seit 2002 die deutschsprachigen Experten und Praktiker im Thema Qualität in Gesundheitseinrichtungen.

zur Seite

www.pains.at

P.A.I.N.S. bietet vielfältige und aktuelle Inhalte in den Bereichen Palliativmedizin, Anästhesie, Intensivmedizin, Notfallmedizin und Schmerzmedizin. Die Informationsplattform legt einen besonderen Schwerpunkt auf hochwertige Fortbildung und bietet Updates und ausgewählte Highlight-Beiträge aus Schmerznachrichten und Anästhesie Nachrichten.

zur Seite

Bildnachweise

Springer Medizin Österreich

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

GNAS-assoziierte Erkrankungen

Hinweis des Verlags

Ohne Zusammenfassung

https://www.gesundheitswirtschaft.at

www.pains.at

Neue App: SpringerMed Fortbildung

Springer Medizin Österreich

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

Hinweis des Verlags

Ohne Zusammenfassung

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2020

State-of-the-Art-Bildgebung von neuroendokrinen Tumoren

Gasteditorial

Transplantation bei Lebermetastasen neuroendokriner Tumoren

Primärer Hyperparathyreoidismus

Sarkoidose als Pitfall in der 68 Ga-DOTANOC(Ga-SSTR)-PET/CT bei Patientin mit metastasiertem neuroendokrinem Tumor des Zökums

Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Diabetes an Österreichs Schulen

https://www.gesundheitswirtschaft.at

www.pains.at

Neue App: SpringerMed Fortbildung

Sarkoidose als Pitfall in der 68 Ga-DOTANOC(Ga-SSTR)-PET/CT bei Patientin mit metastasiertem neuroendokrinem Tumor des Zökums