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05.11.2018 | Originalien | Ausgabe 6/2018 Open Access

Pädiatrie & Pädologie 6/2018

Next-Generation-SequenzierungNext-Generation-Qualität in der Pädiatrie

Zeitschrift:
Pädiatrie & Pädologie > Ausgabe 6/2018
Autoren:
Saskia B. Wortmann, Johannes Spenger, Martin Preisel, Johannes Koch, Christian Rauscher, Ingrid Bader, Johannes A. Mayr, Wolfgang Sperl
Wichtige Hinweise
Literatur bei den Verfassern.

Zusammenfassung

Die Exomsequenzierung ermöglicht es, bei immer mehr Patienten mit z. B. Entwicklungsverzögerung den zugrundeliegenden genetischen Defekt zu diagnostizieren. Hierdurch vermehrt sich unser Wissen zur Pathophysiologie und es eröffnen sich einer kleinen, aber steigenden Zahl von Patienten gezielte Therapieoptionen. Dieser Beitrag beleuchtet die Möglichkeiten und Limitierungen der Methode und ihre Auswirkungen auf den Alltag des Facharztes für Kinder- und Jugendheilkunde.
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