Neue Therapieformen für neuromuskuläre Erkrankungen

In den letzten Jahren haben sich die Behandlungsmöglichkeiten neuromuskulärer Erkrankungen durch innovative Gentherapien und Immuntherapien grundlegend verändert. Gentherapien wie Gen-Replacement, Antisense-Oligonukleotide (ASO), Small Molecules und RNA-Interferenz (RNAi) ermöglichen eine gezielte Korrektur genetischer Defekte. Besonders bei der Spinalen Muskelatrophie (SMA) wurden große Fortschritte erzielt: Onasemnogen abeparvovec ersetzt das SMN1-Gen, während Nusinersen und Risdiplam das Spleißen des SMN2-Gens modifizieren. Ähnliche Ansätze finden sich bei der Duchenne-Muskeldystrophie (Exon-Skipping mit Eteplirsen) und der hereditären Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) mit ASOs (z. B. Eplontersen) und siRNAs (z. B. Vutrisiran). Auch bei der SOD1-assoziierten Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) ist mit Tofersen eine gezielte Therapie verfügbar. Immuntherapien, insbesondere FcRn-Inhibitoren wie Efgartigimod, Rozanolixizumab und Nipocalimab und Komplementinhibitoren wie Eculizumab, Ravulizumab und Zilucoplan, haben die Behandlung der Myasthenia gravis revolutioniert. Sie reduzieren gezielt pathogene Autoantikörper bzw. hemmen die Komplementaktivierung. Neue Ansätze wie die CRISPR/Cas-Genomeditierung und CAR-T/CAAR-T-Zelltherapien zeigen in ersten Fallberichten vielversprechende Ergebnisse, insbesondere bei Autoimmunerkrankungen wie Myasthenia gravis und Myositis. Diese Entwicklungen markieren den Beginn einer neuen Ära in der Therapie neuromuskulärer Erkrankungen und eröffnen auch für andere neurologische Erkrankungen neue Perspektiven. Einschränkend ist zu erwähnen, dass es sich um hochpreisige Therapien handelt, die möglicherweise das Gesundheitssystem belasten.