Nationale und europäische Konzepte zur Bündelung der Expertise für seltene Erkrankungen

In Teil 1 des vorliegenden Doppelbeitrags wurden zunächst die Hintergründe und die Entwicklungsgeschichte des Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen (NAP.se) dargestellt. Im Anschluss wurden das im Aktionsplan entwickelte nationale 3-Stufen-Modell spezialisierter Zentren für seltene Erkrankungen (mit den Untergliederungen „Expertisezentrum/Typ-B-Zentrum“, „Expertisecluster/Typ-A-Zentrum“ und „assoziiertes Zentrum/Typ-C-Zentrum“) und dessen Integration in die regionale und nationale Versorgungslandschaft detailliert vorgestellt. Teil 2 beschäftigt sich nun, nach Abhandlung der relevanten gesundheitspolitischen Überlegungen und Hintergründe, ausführlich mit der nächsten Stufe der Integration – der supranationalen Vernetzung qualitativ und leistungstechnisch vergleichbarer Expertisezentren in thematischen Referenznetzwerken quer durch ganz Europa. Eine wesentliche Basis für diese angestrebte europaweite Vernetzung bildet die sog. Patientenmobilitätsrichtlinie aus dem Jahr 2011. Ihr Ansatz ist dahin gehend als revolutionär zu betrachten, dass sich die Mitgliedstaaten erstmals in der Geschichte der Europäischen Union in einem gesetzlich verpflichtenden Rahmen auf eine formale Kooperation zwischen den Gesundheitssystemen ihrer Länder geeinigt haben. Gelingt dieser Ansatz im Bereich der seltenen Erkrankungen und lassen sich die avisierten Referenznetzwerke mit jenem praktischen Leben füllen, das man sich jetzt in der Endphase der theoretischen Vorbereitungen von ihnen erhofft, werden sich für Betroffene mit einer seltenen Erkrankung und für deren Behandler Perspektiven eröffnen, die heutzutage noch kaum bis undenkbar erscheinen.