Tipp

Morbus Fabry

Zeitschrift:: Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel > Ausgabe 4/2020

Autor:: Univ.-Prof. DI Dr. Sabina Baumgartner-Parzer

» Zum Volltext PDF-Version jetzt herunterladen

Wichtige Hinweise

Hinweis des Verlags

Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.

Ohne Zusammenfassung

Anderson W (1898) A case of angiokeratoma. Br J Dermatol 18:113–117 CrossRef

Auray-Blais C, Cyr D, Ntwari A, West ML, Cox-Brinkman J, Bichet DG, Germain DP, Laframboise R, Melancon SB, Stockley T, Clarke JTR, Drouin R (2008) Urinary globotriaosylceramide excretion correlates with the genotype in children and adults with Fabry disease. Mol Genet Metab 93:331–340 CrossRef

Echevarria L, Benistan K, Toussaint A, Dubourg O, Hagege AA, Eladari D et al (2016) X chromosome inactivation in female patients with Fabry disease. Clin Genet 89:44–54 CrossRef

Fabry J (1898) Ein Beitrag zur Kenntnis der Purpura haemorrhagica nodularis (Purpura papulosa haemorragica Hebrae). JAMA Dermatol 43:187–200

Hauser AC, Gessl A, Lorenzi M, Voigtländer T, Födinger M, Sunder-Plassmann G (2005) High prevalence of subclinical hypothyroidism in patients with Anderson–Fabry disease. J Inherit Metab Dis 28:715–722 CrossRef

Hoffmann B, Mayatepek E Morbus Fabry – oft gesehen, selten erkannt. https://cdn.aerzteblatt.de/pdf/106/26/m440.pdf. Zugegriffen: 12.10.2020

Romeo G, Migeon BR (1970) Genetic inactivation of the alpha-galactosidase locus in carriers of Fabry’s disease. Science 170:180–181 CrossRef

Spada M, Pagliardini S, Yasuda M, Tukel T, Thiagarajan G, Sakuraba H et al (2006) High incidence of later-onset Fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet 79:31–40 CrossRef

Wang RY, Lelis A, Mirocha J, Wilcox WR (2007) Heterozygous Fabry women are not just carriers, but have a significant burden of disease and impaired quality of life. Genet Med 9:34–45 CrossRef

10.

Wanner C, Arad M, Baron R, Burlina A, Elliott PM, Feldt-Rasmussen U, Fomin VV, Germain DP, Hughes DA, Jovanovic A, Kantola I, Linhart A et al (2018) European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease. Mol Genet Metab 124:189–203 CrossRef

Titel: Morbus Fabry
Autor:: Univ.-Prof. DI Dr. Sabina Baumgartner-Parzer
Publikationsdatum: 01.11.2020
DOI: https://doi.org/10.1007/s41969-020-00123-8
Verlag: Springer Vienna
Zeitschrift: Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel Austrian Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Ausgabe 4/2020
Print ISSN: 1998-7773
Elektronische ISSN: 1998-7781

Springer Medizin Österreich

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

Morbus Fabry

Hinweis des Verlags

Ohne Zusammenfassung

Springer Medizin Österreich

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

Hinweis des Verlags

Ohne Zusammenfassung

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2020

Substitutionstherapie bei Nebennierenrindeninsuffizienz

Nicht-Diabetes-assoziierte Hypoglykämien

Copeptin – Stellenwert in der Diagnostik des Polyurie-Polydipsie-Syndroms

Wie wird im 21. Jahrhundert die Schilddrüse operiert?

Editorial

Komorbiditäten bei Cushing-Syndrom – sind mit der Grunderkrankung auch die Folgeerkrankungen geheilt?