Skip to main content
main-content

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie 3/2020

30.04.2020 | Originalien

Malformationen des Zentralnervensystems

Seltene Ursachen eines organischen Wachstumshormonmangels bei Kindern

verfasst von: Prof. Dr. H. G. Dörr, M. Bettendorf, G. Binder, B. Hauffa, K. Mohnike, H. L. Müller, T. Reinehr, G. K. Stalla, J. Woelfle

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 3/2020

Einloggen, um Zugang zu erhalten
share
TEILEN

Zusammenfassung

Hintergrund

Der Wachstumshormonmangel (GH-Mangel) gehört zu den seltenen endokrinen Erkrankungen. Nach der laborchemischen Diagnosestellung muss eine Magnetresonanztomographie des Zentralnervensystems (ZNS) mit Kontrastmittel erfolgen.

Fragestellung

Übersicht über seltene Malformationen des ZNS, die bei Kindern und Jugendlichen mit einem Wachstumshormonmangel assoziiert sind.

Material und Methoden

Die vorliegende Arbeit wurde auf Basis von Vorträgen erstellt, die im Rahmen eines Arbeitstreffens von pädiatrischen Endokrinologen im März 2017 in Frankfurt/Main gehalten wurden. Ein Konsens zu den zentralen Aussagen in der hier vorliegenden Publikation wurde unter den Autoren im Zuge der Manuskripterstellung erreicht.

Ergebnisse

Malformationen des ZNS sind extrem selten, wobei am häufigsten eine hypoplastische Hypophyse, gefolgt von einem „Empty-sella“-Syndrom und dem Syndrom der isolierten Durchtrennung des Hypophysenstiels beschrieben wird. Eine ektope Neurohypophyse wird bei Patienten mit einem isolierten GH-Mangel berichtet. Bei Patienten mit einer septooptischen Dysplasie findet man eine Septum-pellucidum-Agenesie, Corpus-callosum-Defekte, eine Hypophysenektopie und eine Hypoplasie der Nn. optici. Patienten mit ZNS-Anomalien haben in den pharmakologischen Tests zur Überprüfung der GH-Sekretion deutlich niedrigere maximale GH-Werte. Patienten mit kombinierten ZNS-Anomalien sprechen in der Regel auf die GH-Therapie besser an als Patienten mit nur einer einzigen Anomalie.

Schlussfolgerungen

Die Datenlage zu Malformationen des ZNS bei Kindern mit einem GH-Mangel ist unbefriedigend. Die Daten der mit GH behandelten Patienten sollten weiterhin systematisch dokumentiert und analysiert werden.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Acharya SV, Gopal RA, Lila A et al (2011) Phenotype and radiological correlation in patients with growth hormone deficiency. Indian J Pediatr 78:49–54 CrossRef Acharya SV, Gopal RA, Lila A et al (2011) Phenotype and radiological correlation in patients with growth hormone deficiency. Indian J Pediatr 78:49–54 CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Ahmad T, Garcia-Filion P, Borchert M et al (2006) Endocrinological and auxological abnormalities in young children with optic nerve hypoplasia: a prospective study. J Pediatr 148:78–84 CrossRef Ahmad T, Garcia-Filion P, Borchert M et al (2006) Endocrinological and auxological abnormalities in young children with optic nerve hypoplasia: a prospective study. J Pediatr 148:78–84 CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Argyropoulou MI, Kiortsis DN (2005) MRI of the hypothalamic-pituitary axis in children. Pediatr Radiol 35:1045–1055 CrossRef Argyropoulou MI, Kiortsis DN (2005) MRI of the hypothalamic-pituitary axis in children. Pediatr Radiol 35:1045–1055 CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Binder G, Brämswig JH, Kratzsch J et al (2009) Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter. Kinder Jugendmed 8:461–464 Binder G, Brämswig JH, Kratzsch J et al (2009) Diagnostik des Wachstumshormonmangels im Kindes- und Jugendalter. Kinder Jugendmed 8:461–464
7.
Zurück zum Zitat Cacciari E, Zucchini S, Ambrosetto P et al (1994) Empty sella in children and adolescents with possible hypothalamic-pituitary disorders. J Clin Endocrinol Metab 78:767–771 PubMed Cacciari E, Zucchini S, Ambrosetto P et al (1994) Empty sella in children and adolescents with possible hypothalamic-pituitary disorders. J Clin Endocrinol Metab 78:767–771 PubMed
8.
Zurück zum Zitat Chiloiro S, Giampietro A, Bianchi A et al (2017) Diagnosis of endocrine disease: primary empty sella: a comprehensive review. Eur J Endocrinol 177:R275–R285 CrossRef Chiloiro S, Giampietro A, Bianchi A et al (2017) Diagnosis of endocrine disease: primary empty sella: a comprehensive review. Eur J Endocrinol 177:R275–R285 CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Coutant R, Rouleau S, Despert F et al (2001) Growth and adult height in GH-treated children with nonacquired GH deficiency and idiopathic short stature: the influence of pituitary magnetic resonance imaging findings. J Clin Endocrinol Metab 86:4649–4654 CrossRef Coutant R, Rouleau S, Despert F et al (2001) Growth and adult height in GH-treated children with nonacquired GH deficiency and idiopathic short stature: the influence of pituitary magnetic resonance imaging findings. J Clin Endocrinol Metab 86:4649–4654 CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Deal C, Hasselmann C, Pfaffle RW et al (2013) Associations between pituitary imaging abnormalities and clinical and biochemical phenotypes in children with congenital growth hormone deficiency: data from an international observational study. Horm Res Paediatr 79:283–292 CrossRef Deal C, Hasselmann C, Pfaffle RW et al (2013) Associations between pituitary imaging abnormalities and clinical and biochemical phenotypes in children with congenital growth hormone deficiency: data from an international observational study. Horm Res Paediatr 79:283–292 CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Deillon E, Hauschild M, Faouzi M et al (2015) Natural history of growth hormone deficiency in a pediatric cohort. Horm Res Paediatr 83:252–261 CrossRef Deillon E, Hauschild M, Faouzi M et al (2015) Natural history of growth hormone deficiency in a pediatric cohort. Horm Res Paediatr 83:252–261 CrossRef
12.
Zurück zum Zitat Hamilton J, Blaser S, Daneman D (1998) MR imaging in idiopathic growth hormone deficiency. AJNR Am J Neuroradiol 19:1609–1615 PubMed Hamilton J, Blaser S, Daneman D (1998) MR imaging in idiopathic growth hormone deficiency. AJNR Am J Neuroradiol 19:1609–1615 PubMed
13.
Zurück zum Zitat Hoyt WF, Kaplan SL, Grumbach MM et al (1970) Septo-optic dysplasia and pituitary dwarfism. Lancet 1:893–894 CrossRef Hoyt WF, Kaplan SL, Grumbach MM et al (1970) Septo-optic dysplasia and pituitary dwarfism. Lancet 1:893–894 CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Jansen PR, Dremmen M, Van Den Berg A et al (2017) Incidental findings on brain imaging in the general pediatric population. N Engl J Med 377:1593–1595 CrossRef Jansen PR, Dremmen M, Van Den Berg A et al (2017) Incidental findings on brain imaging in the general pediatric population. N Engl J Med 377:1593–1595 CrossRef
15.
Zurück zum Zitat Kahn BM, Corman TS, Lovelace K et al (2017) Prenatal ethanol exposure in mice phenocopies Cdon mutation by impeding Shh function in the etiology of optic nerve hypoplasia. Dis Model Mech 10:29–37 CrossRef Kahn BM, Corman TS, Lovelace K et al (2017) Prenatal ethanol exposure in mice phenocopies Cdon mutation by impeding Shh function in the etiology of optic nerve hypoplasia. Dis Model Mech 10:29–37 CrossRef
16.
Zurück zum Zitat Kochi C, Scuderi CG, Barros L et al (2016) High frequency of normal response during GH stimulation tests in patients with ectopic posterior pituitary gland: a source of false-negative diagnosis of pituitary insufficiency. Horm Res Paediatr 85:119–124 CrossRef Kochi C, Scuderi CG, Barros L et al (2016) High frequency of normal response during GH stimulation tests in patients with ectopic posterior pituitary gland: a source of false-negative diagnosis of pituitary insufficiency. Horm Res Paediatr 85:119–124 CrossRef
17.
Zurück zum Zitat Leger J, Danner S, Simon D et al (2005) Do all patients with childhood-onset growth hormone deficiency (GHD) and ectopic neurohypophysis have persistent GHD in adulthood? J Clin Endocrinol Metab 90:650–656 CrossRef Leger J, Danner S, Simon D et al (2005) Do all patients with childhood-onset growth hormone deficiency (GHD) and ectopic neurohypophysis have persistent GHD in adulthood? J Clin Endocrinol Metab 90:650–656 CrossRef
18.
Zurück zum Zitat Maghnie M, Lindberg A, Koltowska-Haggstrom M et al (2013) Magnetic resonance imaging of CNS in 15,043 children with GH deficiency in KIGS (Pfizer International Growth Database). Eur J Endocrinol 168:211–217 CrossRef Maghnie M, Lindberg A, Koltowska-Haggstrom M et al (2013) Magnetic resonance imaging of CNS in 15,043 children with GH deficiency in KIGS (Pfizer International Growth Database). Eur J Endocrinol 168:211–217 CrossRef
19.
Zurück zum Zitat Nanni L, Ming JE, Du Y et al (2001) SHH mutation is associated with solitary median maxillary central incisor: a study of 13 patients and review of the literature. Am J Med Genet 102:1–10 CrossRef Nanni L, Ming JE, Du Y et al (2001) SHH mutation is associated with solitary median maxillary central incisor: a study of 13 patients and review of the literature. Am J Med Genet 102:1–10 CrossRef
20.
Zurück zum Zitat Pfaffle R, Klammt J (2011) Pituitary transcription factors in the aetiology of combined pituitary hormone deficiency. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 25:43–60 CrossRef Pfaffle R, Klammt J (2011) Pituitary transcription factors in the aetiology of combined pituitary hormone deficiency. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 25:43–60 CrossRef
21.
Zurück zum Zitat Poelmans S, Kawamoto T, Cristofoli F et al (2015) Genotypic and phenotypic variation in six patients with solitary median maxillary central incisor syndrome. Am J Med Genet A 167a:2451–2458 CrossRef Poelmans S, Kawamoto T, Cristofoli F et al (2015) Genotypic and phenotypic variation in six patients with solitary median maxillary central incisor syndrome. Am J Med Genet A 167a:2451–2458 CrossRef
22.
Zurück zum Zitat Rohayem J, Drechsel H, Tittel B et al (2016) Long-term outcomes, genetics, and pituitary morphology in patients with isolated growth hormone deficiency and multiple pituitary hormone deficiencies: a single-centre experience of four decades of growth hormone replacement. Horm Res Paediatr 86:106–116 CrossRef Rohayem J, Drechsel H, Tittel B et al (2016) Long-term outcomes, genetics, and pituitary morphology in patients with isolated growth hormone deficiency and multiple pituitary hormone deficiencies: a single-centre experience of four decades of growth hormone replacement. Horm Res Paediatr 86:106–116 CrossRef
23.
Zurück zum Zitat Takano K, Utsunomiya H, Ono H et al (1999) Normal development of the pituitary gland: assessment with three-dimensional MR volumetry. AJNR Am J Neuroradiol 20:312–315 PubMed Takano K, Utsunomiya H, Ono H et al (1999) Normal development of the pituitary gland: assessment with three-dimensional MR volumetry. AJNR Am J Neuroradiol 20:312–315 PubMed
24.
Zurück zum Zitat Toogood AA, Shalet SM (1997) Diagnosis of severe growth hormone (GH) deficiency in young adults who received GH replacement therapy during childhood. Acta Paediatr Suppl 423:117–120 CrossRef Toogood AA, Shalet SM (1997) Diagnosis of severe growth hormone (GH) deficiency in young adults who received GH replacement therapy during childhood. Acta Paediatr Suppl 423:117–120 CrossRef
25.
Zurück zum Zitat Tortori-Donati P, Rossi A, Biancheri R (2005) Brain malformations. In: Tortori-Donati P, Rossi A (Hrsg) Pediatric neuroradiology: brain. Springer, Berlin, Heidelberg, New York, S 71–198 CrossRef Tortori-Donati P, Rossi A, Biancheri R (2005) Brain malformations. In: Tortori-Donati P, Rossi A (Hrsg) Pediatric neuroradiology: brain. Springer, Berlin, Heidelberg, New York, S 71–198 CrossRef
27.
Zurück zum Zitat Webb EA, Dattani MT (2010) Septo-optic dysplasia. Eur J Hum Genet 18:393–397 CrossRef Webb EA, Dattani MT (2010) Septo-optic dysplasia. Eur J Hum Genet 18:393–397 CrossRef
28.
Zurück zum Zitat Xu C, Zhang X, Dong L et al (2017) MRI features of growth hormone deficiency in children with short stature caused by pituitary lesions. Exp Ther Med 13:3474–3478 CrossRef Xu C, Zhang X, Dong L et al (2017) MRI features of growth hormone deficiency in children with short stature caused by pituitary lesions. Exp Ther Med 13:3474–3478 CrossRef
29.
Zurück zum Zitat Zimmermann A, Schenk JP, Grigorescu Sido P et al (2007) MRI findings and genotype analysis in patients with childhood onset growth hormone deficiency—correlation with severity of hypopituitarism. J Pediatr Endocrinol Metab 20:587–596 CrossRef Zimmermann A, Schenk JP, Grigorescu Sido P et al (2007) MRI findings and genotype analysis in patients with childhood onset growth hormone deficiency—correlation with severity of hypopituitarism. J Pediatr Endocrinol Metab 20:587–596 CrossRef
30.
Zurück zum Zitat Zucchini S, Di Natale B, Ambrosetto P et al (1995) Role of magnetic resonance imaging in hypothalamic-pituitary disorders. Horm Res 44(Suppl 3):8–14 CrossRef Zucchini S, Di Natale B, Ambrosetto P et al (1995) Role of magnetic resonance imaging in hypothalamic-pituitary disorders. Horm Res 44(Suppl 3):8–14 CrossRef
Metadaten
Titel
Malformationen des Zentralnervensystems
Seltene Ursachen eines organischen Wachstumshormonmangels bei Kindern
verfasst von
Prof. Dr. H. G. Dörr
M. Bettendorf
G. Binder
B. Hauffa
K. Mohnike
H. L. Müller
T. Reinehr
G. K. Stalla
J. Woelfle
Publikationsdatum
30.04.2020
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie / Ausgabe 3/2020
Print ISSN: 0030-9338
Elektronische ISSN: 1613-7558
DOI
https://doi.org/10.1007/s00608-020-00777-2