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16.01.2019 | Originalien | Ausgabe 1/2019 Open Access

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel 1/2019

Lysosomale Speicherkrankheiten im Erwachsenenalter

Zeitschrift:
Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel > Ausgabe 1/2019
Autor:
Univ.-Prof. Dr. Thomas Stulnig

Zusammenfassung

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) sind angeborene Erkrankungen, die zu einer Speicherung von nicht abbaubarem Material in den Lysosomen verschiedenster Zelltypen führen. Wenn auch einzelne LSD sehr selten sein können, so liegt die gesamte Inzidenz bei 1:8000 Lebendgeborenen. Trotz der prinzipiell gemeinsamen Pathogenese ist das klinische Bild sehr heterogen. So finden sich Vergrößerungen von Leber und/oder Milz wie beim M. Gaucher oder beim lysosomalen sauren Lipase-Mangel (LAL-D), Veränderungen am Skelettsystem wie bei den Mukopolysaccharidosen (MPS) und oft zentralnervöse Störungen wie bei verschiedenen Arten von Sphingolipidosen und MPS. Da die Speicherung oft Jahre benötigt, werden viele LSD erst im Erwachsenenalter klinisch manifest. Obwohl die Defekte angeboren sind, gibt es für einige LSD wirksame Therapien. In der Enzymersatztherapie wird das fehlende Enzym in einer rekombinanten Form verabreicht. Die Substratreduktion reduziert die Produktion der sich ansammelnden Stoffe. Zuletzt war auch die pharmakologische Chaperon-Therapie erfolgreich, die defekte Enzyme stabilisiert und damit deren vorzeitigen Abbau verhindert. Die Behandlung der zentralnervösen Veränderungen ist bis heute eine große Herausforderung.
Literatur
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