Nationale und europäische Konzepte zur Bündelung der Expertise für seltene Erkrankungen

Die Probleme der von seltenen Erkrankungen (SE) Betroffenen sind sehr vielfältig. Die von der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) im Auftrag des Bundesministeriums für Gesundheit (BMG) erstellte Publikation „Seltene Erkrankungen in Österreich“ beschreibt die Situation und individuelle Sichtweise der Betroffenen sowie der beruflich mit der Thematik befassten Personen und Institutionen und gibt Hinweise auf Defizite in der Versorgung. Auf Basis europäischer Erfordernisse und nationaler Arbeiten zum Thema arbeitete die NKSE im Auftrag des BMG zusammen mit zwei beratenden Gremien einen Nationalen Aktionsplan für seltene Erkrankungen (NAP.se) aus. Dieser verfolgt das übergeordnete Ziel, die Lebenssituation aller von SE betroffenen Personen unter Einbeziehung ihrer Familien und ihres erweiterten beruflichen und sozialen Umfelds nachhaltig zu verbessern, unabhängig von Alter, Geschlecht und Grad einer Behinderung. In der vorliegenden Publikation werden der Entstehungsprozess und Inhalt des NAP.se erläutert. Daneben wird insbesondere auf das österreichische Expertisezentrenkonzept eingegangen. In Teil 2 des Beitrags („Konzentration und Vernetzung in Europa: Expertisezentren und Referenznetzwerke“) werden die europäischen Aktivitäten zur Bildung von Europäischen Referenznetzwerken und die sich daraus ergebenden Implikationen für Österreich beschrieben.