Zusammenfassung
Dieser Beitrag beschreibt die Klinik der häufigsten angeborenen Papillenanomalien: die Optikushypoplasie, Papillenanomalien mit Exkavation sowie die kindliche Optikusatrophie. Besonderer Wert wird darauf gelegt, bei der oft schwer zu beantwortenden Frage „Normvariante oder pathologisch? Muss ich Weiteres veranlassen?“ pragmatische Hilfestellungen zu geben, wie der Augenarzt mit größerer Sicherheit Normvarianten erkennt, zugleich aber angeborene Pathologien nicht übersieht. Angeborene Anomalien des Sehnervenkopfs und des Sehnervs treten häufiger auf als früher und können gerade bei beidseitigem Auftreten die visuelle Entwicklung nachhaltig beeinträchtigen. Sie können isoliert auftreten, mit weiteren okulären Pathologien oder/und in Begleitung systemischer Erkrankungen oder Belastungen sowie nach toxischer Exposition in der Schwangerschaft. Neben illustrierten Darstellungen zur Unterscheidung zwischen Normvarianten und Pathologien werden zudem die therapeutischen Optionen skizziert, die sich bei Papillenanomalien in Abhängigkeit vom Alter ergeben, sowie Richtlinien zur Unterscheidung angeborener und erworbener Sehnervpathologien. Der Schwerpunkt des Beitrags liegt bei Kleinkindern, bei denen viele der uns zur Verfügung stehenden Messtechniken nicht angewendet werden können, und bei der Vermittlung einfacher, aber effektiver Untersuchungsschritte, um dennoch auch bei Kleinkindern differenzialdiagnostisch urteilen zu können und ggf. entsprechende weiterführende Schritte einzuleiten.
Abstract
This article describes the clinical presentation of the most common congenital optic disc findings: optic nerve hypoplasia, optic disc cupping and pediatric optic atrophy. Particular emphasis is placed on the often difficult question: is it a physiological variant or is it pathological? Do I need further investigations? Pragmatic clinical hints are given to enable ophthalmologists to recognize normal variants with greater certainty but also not to overlook congenital optic nerve pathologies. Congenital anomalies of the optic nerve (head) are more common than half a century ago. They can affect the visual development and thus the general infantile development to a large extent if presenting bilaterally. They can occur isolated, with other ocular pathologies and/or accompanied by systemic diseases or syndromes, such as septo-optic dysplasia, albinism, prematurity, small for gestational age birth, as well as due to toxic exposure during pregnancy (e.g. drugs, alcohol and maternal diabetes). In addition to clinical illustrations to distinguish between physiological variants and pathologies of the optic nerve head, the different diagnostic and therapeutic options depending on the age of presentation of the infant are outlined. The reader will obtain some guidelines for distinguishing congenital and acquired optic nerve pathologies. The focal point of the present paper is with infants aged 0–2 years where many diagnostic imaging and psychophysical techniques cannot be applied. Therefore, this age group is the most difficult to correctly discriminate between physiological and pathological findings and to decide whether further diagnostic and/or treatment steps are necessary.
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Käsmann-Kellner, B., Seitz, B. Ausgewählte Aspekte der Kinderophthalmologie für Nicht-Kinderophthalmologen. Ophthalmologe 109, 603–622 (2012). https://doi.org/10.1007/s00347-011-2495-6
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