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Genetik der männlichen Infertilität

Genetics of male infertility

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Zusammenfassung

Bei infertilen Männern kommen mit abnehmender Spermienkonzentration (Oligo-, Azoospermie) genetische Ursachen häufiger vor. Nach der andrologischen Basisdiagnostik sollten entsprechend den Befunden die genetischen Untersuchungen veranlasst werden. Im Vordergrund stehen dabei Chromosomenanomalien (inklusive Klinefelter-Syndrom), Mikrodeletionen der AZF-Loci des Y-Chromosoms, Mutationen im Gen für die zystische Fibrose (CFTR), die eine CBAVD bewirken, und in Genen, die einen hypogonadotropen Hypogonadismus (inklusive Kallmann-Syndrom) verursachen. Grundsätzlich sollten diese Analysen immer mit einer umfassenden humangenetischen Beratung einhergehen, um bei der Befundinterpretation und sich daraus ergebenden Konsequenzen für die Familienplanung und Kinderwunschbehandlung den Patienten/das Paar optimal unterstützen zu können.

Abstract

Genetic causes of male infertility increase in frequency with decreasing sperm concentration (oligo-/azoospermia). The decision about genetic tests should be made after a complete andrological work-up. Common causes comprise chromosomal aberrations (including Klinefelter syndrome), microdeletions of the AZF loci of the Y chromosome, mutations in the gene responsible for cystic fibrosis (CFTR) causing CBAVD and in genes involved in hypogonadotropic hypogonadism (including Kallmann syndrome). Every genetic investigation should be accompanied by comprehensive genetic counselling to help with the interpretation of results and support the patient/the couple concerning consequences for their family planning and treatment options.

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Abb. 1

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Danksagung

Die Auswertung der hier präsentierten Daten des Instituts für Reproduktionsmedizin wären ohne die kontinuierliche Arbeit von Ärzten, Biologen, Doktoranden, technischen Mitarbeitern und Sekretärinnen über einen Zeitraum von über 30 Jahren nicht möglich gewesen. Diesen danken wir für ihre jeweiligen Beiträge herzlich, wie auch insbesondere Herrn Prof. Dr. med. Dr. h.c. Eberhard Nieschlag, der das Institut aufgebaut und bis Ende 2007 geleitet hat.

Interessenkonflikt

Der korrespondierende Autor gibt an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Author information

Authors and Affiliations

  1. Institut für Humangenetik, Westfälische Wilhelms-Universität, Münster, Deutschland

    F. Tüttelmann

  2. Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie, Institut für Reproduktions- und Regenerationsbiologie, Westfälische Wilhelms-Universität, Münster, Deutschland

    J. Gromoll

  3. Centrum für Reproduktionsmedizin und Andrologie, Klinische Andrologie, Universitätsklinikum, Domagkstraße 11, 48149, Münster, Deutschland

    S. Kliesch

Authors
  1. F. Tüttelmann
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  2. J. Gromoll
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  3. S. Kliesch
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Tüttelmann, F., Gromoll, J. & Kliesch, S. Genetik der männlichen Infertilität. Urologe 47, 1561–1567 (2008). https://doi.org/10.1007/s00120-008-1804-4

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