Zusammenfassung
Bei der adulten Form des Morbus Pompe (Glykogenose Typ II), einer generalisierten, lysosomalen Speicherkrankheit aufgrund eines Mangels der sauren α-1,4-Glukosidase (alternativ: saure Maltase), findet sich meist eine progrediente, proximal und an den Beinen betonte Muskelschwäche. Beeinträchtigungen der Atemmuskulatur im Verlauf sind häufig. In vorliegendem Fall war die respiratorische Insuffizienz das einzige Symptom und führte zu dem klinischen Bild eines Patienten, der sich zu Fuß, sein eigenes Beatmungsgerät tragend in unserer Ambulanz vorstellte. Nur eine Muskelbiopsie der Interkostalmuskulatur ermöglichte letztendlich die Diagnosestellung.
Summary
Late-onset Pompe’s disease, a generalized lysosomal glycogen storage disease caused by acid maltase deficiency, usually presents as a slowly progressive muscular weakness of proximal muscles in lower limbs, followed by involvement of respiratory muscles. In the case presented here, however, respiratory failure was the first and selective symptom which caused the uncommon appearance of a patient entering our outpatient clinic on foot carrying his own artificial respirator. Intercostal muscle biopsy eventually led to the diagnosis.
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Burghaus, L., Liu, W., Neuen-Jacob, E. et al. Glykogenose Typ II (M. Pompe). Nervenarzt 77, 181–186 (2006). https://doi.org/10.1007/s00115-005-2005-7
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DOI: https://doi.org/10.1007/s00115-005-2005-7