Labordiagnostik bei angeborenen Stoffwechselstörungen

Zusammenfassung

Hintergrund

In vielen Fällen lassen sich angeborene Stoffwechselstörungen darauf zurückführen, dass ein Gendefekt die Funktion eines Enzyms einschränkt oder ausschaltet, wodurch ein bestimmter Schritt in einem Stoffwechselweg beeinträchtigt wird. Frühzeitige Diagnose und unverzüglicher Therapiebeginn sind häufig für Entwicklungsperspektiven betroffener Patienten entscheidend.

Methoden

Vorgestellt werden Neugeborenenscreening, selektives Screening und spezifische Tests zur Labordiagnostik von Stoffwechselstörungen.

Ergebnisse

Während das Neugeborenenscreening unterschiedslos für alle Neugeborenen durchgeführt wird, werden im selektiven Screening und bei spezifischen Tests Proben ausgewählter Patienten individuell zusammengestellten Laboruntersuchungen unterzogen.

Schlussfolgerung

Obwohl Mutationsanalysen in der Labordiagnostik angeborener Stoffwechselstörungen an Bedeutung zunehmen, sind Untersuchungen auf Metaboliten- und Enzymebene weiterhin wichtige Elemente der Abklärung eines entsprechenden Verdachts.

Abstract

Background

Inborn errors of metabolism are frequently due to a gene defect, which impairs or disrupts the function of an enzyme, thus affecting a certain step in a metabolic pathway. Early diagnosis and start of treatment without delay are often of decisive importance for the developmental perspectives of affected patients.

Methods

Newborn screening, selective screening and specific tests for the laboratory diagnostics of metabolic disorders are presented.

Results

While neonatal screening is indiscriminately performed for all newborns, selective screening and specific tests are individually chosen and conducted only for selected patients.

Conclusion

Although mutation analyses are becoming increasingly more relevant in the laboratory diagnostics of inborn errors of metabolism, investigations on metabolites and enzyme levels remain important for the clarification of a suspected diagnosis.