Zusammenfassung
Störungen, Besonderheiten oder Varianten der Geschlechtsentwicklung („differences of sex development“, DSD) bezeichnen eine Gruppe von Menschen mit angeborenen Diskrepanzen zwischen chromosomalem, gonadalem und phänotypischem Geschlecht. Diagnostik und Management haben sich in den letzten Jahren sehr gewandelt.
Die klinische Untersuchung erfolgt möglichst nach standardisierter Vorgabe. Neue Empfehlungen propagieren eine parallele genetische und endokrinologische Diagnostik. Dabei sollten die Untersuchungsschritte von einem Zentrum koordiniert und die Ergebnisse dort auch interpretiert werden. Sie werden komplettiert durch bildgebende Verfahren und ggf. invasive Maßnahmen, zumeist die Laparoskopie.
Menschen mit DSD bedürfen eines komplexen Managements. Daher ist die Einrichtung von Expertenzentren grundsätzlich zu befürworten, um ein leitliniengerechtes Vorgehen zu erreichen. Die Familie sollte während der medizinischen Maßnahmen und darüber hinaus psychologisch begleitet werden.
Abstract
Disorders, variations or differences of sex development (DSD) describe a group of people with an innate discrepancy between chromosomal, gonadal and phenotypical sex. Diagnostics and management have undergone enormous changes in recent years.
The clinical examination should follow standardized guidelines. New recommendations propagate genetic and endocrinological diagnostics in parallel. Therefore, the steps of investigations should be coordinated by a center of expertise, which is also responsible for the interpretation of the results. These are completed by imaging methods and where required invasive measures, mainly laparoscopy.
Persons with DSD are in need of complex management. Therefore, the establishment of centers of expertise should in principle be advocated in order to ensure that procedures are in line with current recommendations. During and beyond medical treatment families and care seekers should receive psychological support.
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O. Hiort, L. Marshall, A. Bacia, M. Bouteleux und L. Wünsch geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.
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Redaktion
O. Hiort, Lübeck
U. Thyen, Lübeck
F. Zepp, Mainz
Aus Gründen der besseren Lesbarkeit wird bei Personenbezeichnungen und personenbezogenen Hauptwörtern in diesem Beitrag die männliche Form verwendet. Entsprechende Begriffe gelten im Sinne der Gleichbehandlung grundsätzlich für alle Geschlechter.
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Hiort, O., Marshall, L., Bacia, A. et al. Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung bei Kindern und Jugendlichen. Monatsschr Kinderheilkd 167, 598–606 (2019). https://doi.org/10.1007/s00112-019-0718-0
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