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Malformationen des Zentralnervensystems

Seltene Ursachen eines organischen Wachstumshormonmangels bei Kindern

Malformations of the central nervous system

Rare causes of an organic growth hormone deficiency in children

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Monatsschrift Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Hintergrund

Der Wachstumshormonmangel (GH-Mangel) gehört zu den seltenen endokrinen Erkrankungen. Nach der laborchemischen Diagnosestellung muss eine Magnetresonanztomographie des Zentralnervensystems (ZNS) mit Kontrastmittel erfolgen.

Fragestellung

Übersicht über seltene Malformationen des ZNS, die bei Kindern und Jugendlichen mit einem Wachstumshormonmangel assoziiert sind.

Material und Methoden

Die vorliegende Arbeit wurde auf Basis von Vorträgen erstellt, die im Rahmen eines Arbeitstreffens von pädiatrischen Endokrinologen im März 2017 in Frankfurt/Main gehalten wurden. Ein Konsens zu den zentralen Aussagen in der hier vorliegenden Publikation wurde unter den Autoren im Zuge der Manuskripterstellung erreicht.

Ergebnisse

Malformationen des ZNS sind extrem selten, wobei am häufigsten eine hypoplastische Hypophyse, gefolgt von einem „Empty-sella“-Syndrom und dem Syndrom der isolierten Durchtrennung des Hypophysenstiels beschrieben wird. Eine ektope Neurohypophyse wird bei Patienten mit einem isolierten GH-Mangel berichtet. Bei Patienten mit einer septooptischen Dysplasie findet man eine Septum-pellucidum-Agenesie, Corpus-callosum-Defekte, eine Hypophysenektopie und eine Hypoplasie der Nn. optici. Patienten mit ZNS-Anomalien haben in den pharmakologischen Tests zur Überprüfung der GH-Sekretion deutlich niedrigere maximale GH-Werte. Patienten mit kombinierten ZNS-Anomalien sprechen in der Regel auf die GH-Therapie besser an als Patienten mit nur einer einzigen Anomalie.

Schlussfolgerungen

Die Datenlage zu Malformationen des ZNS bei Kindern mit einem GH-Mangel ist unbefriedigend. Die Daten der mit GH behandelten Patienten sollten weiterhin systematisch dokumentiert und analysiert werden.

Abstract

Background

Growth hormone (GH) deficiency is a rare endocrine disease. Diagnosis using laboratory investigations must be followed by contrast agent-enhanced magnetic resonance imaging of the central nervous system (CNS).

Objective

Overview of rare CNS malformations associated with GH deficiency in children and adolescents.

Material and methods

This article was prepared based on lectures held within the framework of a workshop of pediatric endocrinologists in Frankfurt/Main in March 2017. During script preparation, the authors came to a consensus regarding the key statements in the present publication.

Results

Malformations of the CNS are extremely rare. Among these malformations, pituitary hypoplasia has been most frequently described, followed by the empty sella syndrome and the pituitary stalk interruption syndrome. Ectopic neurohypophysis has been reported in patients with isolated GH deficiency. Septum pellucidum agenesia, corpus callosum defects, ectopic pituitary gland and optic nerve hypoplasia have been found in patients with septo-optic dysplasia. Pharmacological tests of GH secretion revealed markedly lower maximum GH concentrations in patients with CNS anomalies. As a rule, patients with combined CNS anomalies show better response to GH treatment than patients with only a single anomaly.

Conclusion

The availability of data on CNS malformations in children with GH deficiency is unsatisfactory. The data from patients under GH treatment should continue to be documented and analyzed on a systematic basis.

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Abb. 1

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Author information

Authors and Affiliations

  1. Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen, Loschgestraße 15, 91054, Erlangen, Deutschland

    H. G. Dörr

  2. Sektion Päd. Endokrinologie und Diabetologie, Universitäts-Klinikum Heidelberg, Heidelberg, Deutschland

    M. Bettendorf

  3. Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Tübingen, Tübingen, Deutschland

    G. Binder

  4. Kinderklinik II, Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universitätsklinikum Essen, Essen, Deutschland

    B. Hauffa

  5. Universitätskinderklinik, Otto-von-Guericke-Universität, Magdeburg, Deutschland

    K. Mohnike

  6. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Oldenburg AöR, Medizinischer Campus Universität Oldenburg, Oldenburg, Deutschland

    H. L. Müller

  7. Vestische Kinder- und Jugendklinik, Universität Witten/Herdecke, Datteln, Deutschland

    T. Reinehr

  8. Endokrinologie, Max Plank Institut für Psychiatrie, München, Deutschland

    G. K. Stalla

  9. Schwerpunkt Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie, Universitäts-Kinderklinik Bonn, Bonn, Deutschland

    J. Woelfle

Authors
  1. H. G. Dörr
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  2. M. Bettendorf
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  3. G. Binder
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  4. B. Hauffa
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  5. K. Mohnike
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  6. H. L. Müller
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  7. T. Reinehr
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  8. G. K. Stalla
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  9. J. Woelfle
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Corresponding author

Correspondence to H. G. Dörr.

Ethics declarations

Interessenkonflikt

Die Durchführung des Workshops am 01.03.2017 und die vor- sowie nachbereitenden Arbeiten wurden von der Fa. Novo Nordisk Pharma GmbH finanziell und logistisch unterstützt. H.G. Dörr, M. Bettendorf, G. Binder, B. Hauffa, K. Mohnike, H.L. Müller, T. Reinehr, G.K. Stalla und J. Woelfle bekamen für ihren Vortrag und die Literaturrecherche ein Honorar bezahlt, und die Reisekosten wurden ersetzt. Die Autoren danken Herrn Dr. med. D. Janssen (Fa. Med-i-Scene Concept GmbH, Weisendorf) für die redaktionelle Mitarbeit.

Dieser Beitrag beinhaltet keine von den Autoren durchgeführten Studien an Menschen oder Tieren.

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Redaktion

B. Koletzko, München

T. Lücke, Bochum

E. Mayatepek, Düsseldorf

N. Wagner, Aachen

S. Wirth, Wuppertal

F. Zepp, Mainz

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Dörr, H.G., Bettendorf, M., Binder, G. et al. Malformationen des Zentralnervensystems. Monatsschr Kinderheilkd 168, 246–251 (2020). https://doi.org/10.1007/s00112-018-0536-9

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/s00112-018-0536-9

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