Metabolische Notfalltherapie

Zusammenfassung

Die Erstsymptome einer angeborenen Stoffwechselkrankheit sind oft unspezifisch. Da akute Stoffwechselentgleisungen potenziell lebensbedrohliche Notfallsituationen darstellen, müssen angeborene Stoffwechselstörungen rechtzeitig in die Differenzialdiagnostik einbezogen werden. Die frühzeitige und parallele Initiierung von entsprechender Diagnostik und Therapie sind prognostisch entscheidend. Eine kalkulierte Therapie wird begonnen, bevor die endgültige Diagnose feststeht. Wesentliche initiale Maßnahmen können auch ohne spezifische Kenntnisse der Krankheitsbilder eingeleitet werden, wobei frühzeitig Kontakt zu einem pädiatrischen Stoffwechselzentrum aufgenommen werden soll. Auch bei Patienten mit bereits diagnostizierter Stoffwechselkrankheit kann es, z. B. im Rahmen interkurrenter Infekte, zu Stoffwechselentgleisungen kommen. Hierbei ist es entscheidend, rechtzeitig ein krankheitsspezifisches und altersadaptiertes Notfallregime anzuwenden – entweder zu Hause oder im Krankenhaus.

Abstract

Initial symptoms of a metabolic disorder may be unspecific. As a metabolic decompensation is potentially life-threatening it is essential to include inborn metabolic disorders in the differential diagnostic considerations from the beginning. Metabolic tests should be initiated early and a calculated metabolic therapy (in patients with a suspected diagnosis) should be started in parallel before the diagnosis is finally confirmed. This is essential to achieve an optimal outcome. Initial steps of emergency treatment can be performed without special metabolic expertise but it is essential to contact a specialized metabolic centre as soon as possible. Metabolic decompensation can also occur in patients with confirmed diagnoses, e.g. in episodes that are likely to induce catabolism. Age-adapted and disease-specific emergency treatment should be started without delay, either at home or in hospital.