„Orphan diseases“

Zusammenfassung

Seit gut 20 Jahren werden seltene Erkrankungen zunehmend auch in Europa wahrgenommen. Doch ungeachtet einiger teils elementarer Fortschritte gehen sie auch heute noch mit zahlreichen Problemen einher. Im vorliegenden Beitrag werden die verschiedenen Problemfelder und die jeweils betroffenen Akteure im Detail beschrieben und einige gemeinsame Ursachen aufgezeigt, die für die spezifischen Herausforderungen verantwortlich sind. Anhand ausgewählter Pilotbeispiele werden die Charakteristika und das Potenzial horizontaler, vertikaler und anderer Netzwerkformen erläutert, einzelne dieser Probleme oder ganze Problemgruppen zu adressieren. Nach einer kurzen Darstellung der aktuellen gesundheitspolitischen Entwicklungen zu seltenen Erkrankungen auf europäischer und nationaler Ebene, insbesondere der geplanten Einrichtung autorisierter nationaler Expertisezentren und europäischer Referenznetzwerke, wird abschließend das Modell eines integrativen, die verschiedenen Sektoren des Gesundheitssystems überbrückenden und vereinenden Systems aus Einzelnetzwerken präsentiert, das es ermöglichen würde, die besonderen Bedürfnissen von Patienten mit seltenen Erkrankungen besser zu berücksichtigen.

Abstract

Over the past 20 years, rare diseases have become increasingly recognized within Europe. But even today, despite some partially significant progress, they are confronted with numerous problems. The current paper describes the different problem areas, as well as the respective stakeholders involved, in detail and highlights a few common principles that cause these specific challenges. Illustrated by selected pilot examples, the report further describes the characteristics and the potential of horizontal, vertical, and other types of networks to address single or even whole groups of problems. After a short introduction into recent health policy developments regarding rare diseases on the European, as well as national level, in particular the intended establishment of officially recognized national centers of expertise and European reference networks, the paper finally presents a model of an integrative system of individual networks bridging and uniting the various sectors of the health care system that should enable all health care providers to better serve the special needs of patients with rare diseases.