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Hereditäres Angioödem

Hereditary angioedema

  • Seltene Erkrankungen
  • Published:
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Zusammenfassung

Unter dem Begriff hereditäres Angioödem wird eine heterogene Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst, die sich in ihrem Phänotyp ähneln bei unterschiedlichen Genotypen. Spezifische klinische Zeichen geben Hinweise auf ein hereditäres Angioödem (HAE) in Abgrenzung zum histaminergen Angioödem: der typische protrahierte Verlauf von Angioödemepisoden, die positive Familienanamnese, das fehlende Ansprechen auf Antihistaminika und Steroide und ein Ansprechen auf bradykininwirksame Arzneimittel. Hereditäre Angioödeme sind lebenslange Erkrankungen mit teilweise schwerwiegendem Verlauf und nach wie vor potenziell lebensgefährlich. Sie können die Lebensqualität erheblich einschränken. Ein individuell angepasstes Management der Erkrankung ist mit den zur Verfügung stehenden Medikamenten möglich.

Abstract

Hereditary angioedema (HAE) encompasses a heterogeneous group of diseases with similar phenotypes but different underlying genotypes. Specific clinical signs may point to HAE as opposed to histaminergic angioedema: the typical prolonged development of angioedema over time, positive family history, a lack of response to antihistamines and steroids and response to bradykinin antagonists are typical signs of HAE. The different types of HAE may be associated with a severe clinical course. They are life-long conditions and are still potentially life-threatening. The quality of life of patients with HAE may be considerably impaired. Management plans should be individualized, which is facilitated by the variety of specific medicastions available.

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Abb. 2
Abb. 3
Abb. 4
Abb. 5

Abbreviations

AAE:

„acquired angioedema“ (erworbenes Angioödem)

bp:

Basenpaar

C1-INH:

C1-Inhibitor

ECMO:

extrakorporale Membranoxygenierung

FXII:

Faktor XII

FXIIa:

aktivierter Faktor XII

HAE:

hereditäres Angioödem

KK:

Kallikrein

pd-C1-INH:

„plasma-derived C1 inhibitor“

P-KK:

Plasmakallikrein

rhC1-INH:

rekombinanter humaner C1-Inhibitor

UNK:

„unkown“

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Authors and Affiliations

  1. Angioödem-Ambulanz und Comprehensive Care Center für hereditäres Angioödem, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Frankfurt, Goethe-Universität, Theodor-Stern-Kai 7, 60590, Frankfurt am Main, Deutschland

    Emel Aygören-Pürsün

  2. Hautklinik, Universitätsmedizin Mainz, Langenbeckstr. 1, 55131, Mainz, Deutschland

    Konrad Bork

Authors
  1. Emel Aygören-Pürsün
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  2. Konrad Bork
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Interessenkonflikt

E. Aygören-Pürsün erhielt Honorarzahlungen für Beratertätigkeit, Advisory Board und/oder Vorträge von den Firmen Adverum, BioCryst, CSL Behring, KalVista, Pharming, Shire/Takeda. Sie führte klinische Studien für die Firmen BioCryst, CSL Behring und Shire durch und/oder erhielt von ihnen Forschungsförderung. K. Bork erhielt Vortragshonorare von CSL Behring und Shire.

Für diesen Beitrag wurden von den Autoren keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien. Für Bildmaterial oder anderweitige Angaben innerhalb des Manuskripts, über die Patienten zu identifizieren sind, liegt von ihnen und/oder ihren gesetzlichen Vertretern eine schriftliche Einwilligung vor.

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J.R. Schäfer, Marburg

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Aygören-Pürsün, E., Bork, K. Hereditäres Angioödem. Internist 60, 987–995 (2019). https://doi.org/10.1007/s00108-019-0644-1

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