Comèl-Netherton-Syndrom

Zusammenfassung

Das Comèl-Netherton-Syndrom ist ein seltenes, autosomal-rezessiv erbliches Krankheitsbild. Berichtet wird über eine 23jährige Patientin, welche die klassische Trias aus Ichthyosis linearis circumflexa, Trichorrhexis invaginata mit Bambushaaren von bis zu 12 cm Länge und atopischer Diathese bot. Dennoch dauerte es über 20 Jahre, bis die Diagnose eindeutig gestellt wurde. Gleichzeitig bestanden u.a. eine leichtgradige geistige Retardierung, eine genitale Papillomatose und ein starkes beidseitiges Lidektropium, das in dieser ausgeprägten Form bisher nicht beschrieben wurde, sowie eine leichte Hypergammaglobulinämie. Eine orale Acitretintherapie war sehr erfolgreich.

Summary

The Comèl-Netherton syndrome is a rare autosomal recessive hereditary disease. A 23-year old female presented with the classical triad of ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata with bamboo hairs of up to 12 cm length and atopic diathesis. Nevertheless, more than 20 years passed before the final diagnosis was established. In addition, the patient was slightly mentally retarded and suffered from a genital papillomatosis, minimal hypergammaglobulinaemia and a marked bilateral eyelid ectropion, more severe than previously reported. Oral therapy with Acitretin was quite successful.