Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland

Zusammenfassung

Hintergrund

In Deutschland leben schätzungsweise 4 Mio. Patienten mit einer seltenen Erkrankung. Ihre Versorgung ist aufgrund der Seltenheit und Heterogenität der unterschiedlichen Erkrankungsbilder problematisch. Das Bundesministerium für Gesundheit hat deshalb im Jahr 2009 einen Forschungsbericht zum Thema „Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland“ veröffentlicht.

Zielsetzung

Ziel des vorliegenden Beitrags ist es, die wesentlichen Empfehlungen dieses Forschungsberichts vorzustellen und in Bezug zu den aktuellen Entwicklungen im Bereich der Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen zu setzen.

Methodik

Die Versorgungssituation von Patienten mit seltenen Erkrankungen wurde mit Fragebögen, Experteninterviews und Fokusgruppendiskussionen bei Patientenvertretern, Leistungserbringern und Akteuren aus den Institutionen des Gesundheitswesens ermittelt.

Ergebnisse

Als wesentliche Handlungsbereiche wurden im Forschungsbericht die Zentren- und Netzwerkbildung, spezialisierte Versorgungsformen, Diagnose und Therapie, Information und Erfahrungsaustausch, Leistungsvergütung und Kostenerstattung, Leitlinien und Patientenpfade, die Forschung sowie die Implementierung eines Nationalen Aktionsbündnisses und die Entwicklung eines Nationalen Aktionsplans ermittelt.

Diskussion

Im März 2010 wurde ein Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet. Das NAMSE erstellte einen Nationalen Aktionsplan zur Verbesserung der Versorgung im Bereich der seltenen Erkrankungen, der im August 2013 durch die Bundesregierung beschlossen wurde. Somit wurden 2 wichtige Handlungsbereiche aus dem Forschungsbericht bereits umgesetzt. Bei einem Vergleich der Handlungsfelder aus dem Forschungsbericht mit denen des Nationalen Aktionsplans wird deutlich, dass anzustrebende Maßnahmen zukünftig beispielsweise die Einführung von Referenzzentren für seltene Erkrankungen, Maßnahmen zur schnelleren Diagnosefindung sowie die Förderung der Forschung und des Informationsmanagements sein werden.

Abstract

Background

Approximately 4 million patients with a rare disease live in Germany. The medical care of these patients is problematic because of the rarity and heterogeneity of different clinical pictures. The Federal Ministry of Health has therefore published a research report on “Measures to improve the health situation of people with rare diseases in Germany” in 2009.

Objective

The aim of this paper is to present the main recommendations of this research report and relate it to current developments in the field of medical care for people with rare diseases.

Methodology

The care situation of patients with rare diseases was determined using questionnaires, expert interviews and focus group discussions with representatives of patients, service providers and stakeholders from the health institutions.

Results

The main range of actions that have been identified in the research report were centre and network formation, specialized forms of medical care, diagnosis and treatment, information and experience exchange, performance fees and reimbursement of the costs, guidelines and patient pathways, the research, the implementation of a National Action Alliance and the development of a National Action Plan.

Discussion

In March 2010 a National Action League for People with Rare Diseases (NAMSE) was founded. The NAMSE created a national plan of action for people with rare diseases for improving medical care in the field of rare diseases which was approved by the Federal Government in August 2013. Thus, two important areas of the research report have already been implemented. In a comparison of the areas of activity of the research report with those of the National Action Plan it becomes clear that priorities will be in the context of health services research in rare diseases, for example the introduction of centres of reference for rare diseases, measures to accelerate the diagnostic process and the promotion of research and information management in the future.