Die Bedeutung der Epigenese für das Verständnis der Pathogenese aus humangenetischer Sicht

Zusammenfassung:

Die Entwicklung ist kein präformierter, sondern ein epigenetischer Vorgang, wobei die DNA-Methylierung der beim Menschen am gründlichsten untersuchte epigenetische Mechanismus ist. Bereits die Keimzellen weisen ein elternspezifisches Imprinting auf, das offensichtlich exo- und endogenenen Einflüssen unterliegt. Die X-Inaktivierung im weiblichen Geschlecht ist der bestanalysierte epigenetische Prozess und macht die geringen klinischen Auswirkungen von Aneuploidien des X Chromosoms verständlich. Epigenetische Prozessen spielen auch in der Tumorgenese eine erhebliche Rolle. Zukünftige Untersuchungen werden zeigen, welche Bedeutung diesen Veränderungen bei komplexen Krankheiten zukommt.