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Pädiatrie pp 1912–1925Cite as

Genetische Bindegewebskrankheiten

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Zusammenfassung

Das Bindegewebe besteht aus Zellen, die in einer von ihnen selbst gebildeten, für die Funktion wichtigen extrazellulären Matrix eingebettet sind. Die Matrix enthält verschiedene Typen von Kollagenen, die Fasern bilden und dem Gewebe seine Zugfestigkeit verleihen. Die Mikrofibrillen und die um sie herum gebildeten elastischen Fasern in Haut, großen Gefäßen und Ligamenten geben den Geweben die nötige Dehnbarkeit und Elastizität. Die Proteoglykane wiederum verleihen diesen dank ihrer Wasserbindungskapazität Turgor und Stabilität. Quantitative und qualitative Änderungen einzelner gewebespezifisch exprimierter Bestandteile der extrazellulären Matrix führen direkt oder über veränderte Bindung von Wachstums- und Differenzierungsfaktoren zum mechanischen Versagen und damit zu Bindegewebskrankheiten mit charakteristischem Organbefall.

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Authors and Affiliations

  1. Stiftung für Menschen mit seltenen Krankheiten, Zentrum für Kardiovaskuläre Genetik und Gendiagnostik, Wagistr. 25, 8952, Schlieren, Schweiz

    G. Mátyás Priv. -Doz. Dr. sc. nat.

  2. Kinderspital Zürich, Steinwiesstr. 75, 8032, Zürich, Schweiz

    Beat Steinmann Prof. Dr. med. & Marianne Rohrbach Dr. med.

Authors
  1. Beat Steinmann Prof. Dr. med.
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  2. Marianne Rohrbach Dr. med.
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  3. G. Mátyás Priv. -Doz. Dr. sc. nat.
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Editors and Affiliations

  1. Zentrum für Kinder und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg, Heidelberg, Germany

    Georg F. Hoffmann

  2. Forschungsinstitut für Kinderernährung, Dortmund, Germany

    Michael J. Lentze

  3. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Jürgen Spranger

  4. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsmedizin Mainz, Mainz, Germany

    Fred Zepp

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© 2014 Springer-Verlag Berlin Heidelberg

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Steinmann, B., Rohrbach, M., Mátyás, G. (2014). Genetische Bindegewebskrankheiten. In: Hoffmann, G., Lentze, M., Spranger, J., Zepp, F. (eds) Pädiatrie. Springer, Berlin, Heidelberg. https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_247

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/978-3-642-41866-2_247

  • Published:

  • Publisher Name: Springer, Berlin, Heidelberg

  • Print ISBN: 978-3-642-41865-5

  • Online ISBN: 978-3-642-41866-2

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