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Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie 5/2020

24.09.2020 | Originalien

Kollodiumbaby

verfasst von: Dr. V. Beichl-Zwiauer, F. Trautinger

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 5/2020

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Zusammenfassung

Kollodiumbabies werden mit einer festen pergamentartigen Kollodiummembran, die meist das gesamte Integument umspannt, geboren. Bei schweren Verläufen können die Lider und Augen zu Ektropien bzw. Eklabien verändert sein. Die Membran fällt charakteristischerweise in den ersten Tagen bis Wochen wieder ab und es bleibt eine unterschiedlich stark ausgeprägte Ichthyose übrig. Dieser recht charakteristische Phänotyp ist jedoch nicht krankheitsspezifisch und kann Ausdruck unterschiedlicher, teils sehr seltener, meist autosomal rezessiv vererbter Verhornungsstörungen sein. Wir berichten über ein männliches Kollodiumbaby, das im vergangenen Jahr geboren und im Universitätsklinikum St. Pölten interdisziplinär behandelt wurde. Nachdem syndromische Formen kongenitaler Ichthyosen ausgeschlossen wurden, konnte mittels Genanalyse eine seltene homozgyote Mutation im PNPLa1-Gen gefunden und die Diagnose einer autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose gestellt werden.
Literatur
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Metadaten
Titel
Kollodiumbaby
verfasst von
Dr. V. Beichl-Zwiauer
F. Trautinger
Publikationsdatum
24.09.2020
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie / Ausgabe 5/2020
Print ISSN: 0030-9338
Elektronische ISSN: 1613-7558
DOI
https://doi.org/10.1007/s00608-020-00833-x