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24.06.2019 | Neurologie | Ausgabe 4/2019

psychopraxis. neuropraxis 4/2019

Kennen, um zu erkennen: Late Onset Transthyretin-Amyloid Polyneuropathie (TTR-FAP)

Zeitschrift:
psychopraxis. neuropraxis > Ausgabe 4/2019
Autor:
Dr. Helmut Rauschka
Wichtige Hinweise

Hinweis des Verlags

Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.

Zusammenfassung

Die rasche Entwicklung innovativer und zunehmend wirksamer Therapien rückt neuromuskuläre Erkrankungen vom Randbereich in den Fokus des neurologischen Interesses. Die Kenntnis des bisher kaum bekannten Krankheitsbildes der TTR-FAP (Familiäre Transthyretin Amyloid-Polyneuropathy) ermöglicht über die korrekte Diagnosestellung eine effektive Therapie. Die Kombination einer unklaren, rasch progredienten sensomotorischen axonalen Polyneuropathie mit deutlicher autonomer Komponente mit einer hypertrophen Kardiomyopathie sollte an die Möglichkeit einer TTR-FAP denken lassen. Dies auch bei vermeintlich spontanem Auftreten, denn obwohl autosomal-dominant vererbt, ist in nichtendemischen Regionen aufgrund reduzierter Penetranz die Familienanamnese oft negativ. Der Diagnoseprozess, das klinische Bild und die inzwischen durch RNA-Interferenz und Antisense-Oligonukleotide erweiterten therapeutischen Möglichkeiten der „late onset“ TTR-FAP werden anhand eines Fallberichtes dargestellt.

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