Skip to main content
Erschienen in: psychopraxis. neuropraxis 4/2019

24.06.2019 | Neurologie

Kennen, um zu erkennen: Late Onset Transthyretin-Amyloid Polyneuropathie (TTR-FAP)

verfasst von: Dr. Helmut Rauschka

Erschienen in: psychopraxis. neuropraxis | Ausgabe 4/2019

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die rasche Entwicklung innovativer und zunehmend wirksamer Therapien rückt neuromuskuläre Erkrankungen vom Randbereich in den Fokus des neurologischen Interesses. Die Kenntnis des bisher kaum bekannten Krankheitsbildes der TTR-FAP (Familiäre Transthyretin Amyloid-Polyneuropathy) ermöglicht über die korrekte Diagnosestellung eine effektive Therapie. Die Kombination einer unklaren, rasch progredienten sensomotorischen axonalen Polyneuropathie mit deutlicher autonomer Komponente mit einer hypertrophen Kardiomyopathie sollte an die Möglichkeit einer TTR-FAP denken lassen. Dies auch bei vermeintlich spontanem Auftreten, denn obwohl autosomal-dominant vererbt, ist in nichtendemischen Regionen aufgrund reduzierter Penetranz die Familienanamnese oft negativ. Der Diagnoseprozess, das klinische Bild und die inzwischen durch RNA-Interferenz und Antisense-Oligonukleotide erweiterten therapeutischen Möglichkeiten der „late onset“ TTR-FAP werden anhand eines Fallberichtes dargestellt.
Metadaten
Titel
Kennen, um zu erkennen: Late Onset Transthyretin-Amyloid Polyneuropathie (TTR-FAP)
verfasst von
Dr. Helmut Rauschka
Publikationsdatum
24.06.2019
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis / Ausgabe 4/2019
Print ISSN: 2197-9707
Elektronische ISSN: 2197-9715
DOI
https://doi.org/10.1007/s00739-019-0574-7

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2019

psychopraxis. neuropraxis 4/2019 Zur Ausgabe