Kasuistiken aus Innere Medizin

In diesem Fallbericht geht es um das Cowden-Syndrom, ein Tumorprädispositionssyndrom, das durch Mutationen des PTEN-Gens verursacht wird und mit bösartigen Tumoren insbesondere der Brust, der Schilddrüse, des Endometriums, des Kolons und der Niere assoziiert ist. Ovarialtumoren sind selten, insbesondere bei kleinen Kindern.

Kardiale Tumoren sind selten, eine isoliert kardiale Lymphommanifestation – wie im beschriebenen Fall – sogar äußerst selten. Bei der hier vorgestellten 55-jährigen Patientin wurde das kardiale Rezidiv des diffus-großzelligen B-Zell-Lymphoms mit einer modernen Rezidivtherapie erfolgreich behandelt.

Welche kardialen Manifestationen können beim Alagille-Syndrom auftreten? Diese Frage übersteht dem vorliegenden Fall aus der Praxis. Testen Sie ihr Wissen.

Ein Fall zum Mitdiagnostizieren: Ein 42-jähriger Patient stellt sich mit einem vor wenigen Stunden erstmals aufgetretenen retrosternalen Druckgefühl in der Notaufnahme vor. Fragen nach Atemnot, Schwindel, Synkopen oder rezenten Infektionen werden verneint. cvRF: Hyperlipidämie, arterielle Hypertonie, Ex-Raucher (20pY).

In diesem Fallbericht wird ein 8‑jähriger Junge mit Belastungsdyspnoe, Leistungsminderung und signifikantem Gewichtsverlust vorgestellt – Symptome, die im Zusammenhang mit einer Exposition gegenüber Vogelproteinen stehen. Was letztlich hinter der komplexen immunologischen Reaktion stand und wie therapiert wurde, lesen Sie in diesem Artikel. 

Ein testosteronproduzierender Tumor der Nebennierenrinde kann eine seltene Ursache für eine Virilisierung bei präpubertären Mädchen sein. Typischerweise sind Nebennierenkarzinome im Kindesalter hormonaktiv und unterscheiden sich dadurch von den Tumoren im Erwachsenenalter. Eine frühe Diagnose durch den pädiatrischen Endokrinologen kann zu einer Verbesserung der Prognose führen, wie der folgende Fallbericht zeigt.