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26.02.2019 | Originalien

Hypophosphatasie: Symptome, Diagnose, Therapie

Zeitschrift:
Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen
Autoren:
M.D. Roland Kocijan, M.D. Sebastian Simon, Priv.-Doz. Jochen Zwerina, Univ. Prof. Heinrich Resch
Wichtige Hinweise
Gekürzte und modifizierte deutsche Version des Beitrags: Simon S, Resch H, Klaushofer K, Roschger P, Zwerina J, Kocijan R. Hypophosphatasia (2018) From Diagnosis to Treatment. Curr Rheumatol Rep20(11):69. https://​doi.​org/​10.​1007/​s11926-018-0778-5

Hinweis des Verlags

Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.

Zusammenfassung

Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine reduzierte Aktivität der alkalischen Phosphatase (ALP) charakterisiert ist. Das klinische Bild ist äußerst variabel. Oft erfolgt die Diagnose spät, da die Symptome anderen, vor allem rheumatologischen oder osteologischen Erkrankungen ähneln. Asfotase alfa ist eine Enzymersatztherapie, die bei Patienten indiziert ist, bei denen die HPP im Kindes- und Jugendalter aufgetreten ist, um die Knochenmanifestationen zu behandeln. Antiresorptive Medikamente sind bei HPP kontraindiziert.

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Literatur
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