Skip to main content

Home

Zeitschriften

Zeitungen

Podcast

Gesundheitspolitik

Praxis

Leben

Jobs

Fachgebiete

Allgemeinmedizin
Anästhesiologie & Intensivmedizin
Augenheilkunde
Chirurgie
Dermatologie
Gynäkologie und Geburtshilfe
HNO
Innere Medizin
Kinder & Jugendheilkunde
Neurologie & Psychiatrie
Orthopädie & Unfallchirurgie
Pflege
Urologie
Zahnmedizin
Apotheke

Subfächer Innere Medizin

Diabetologie
Gastroenterologie
Infektiologie
Kardiologie
Onkologie und Hämatologie
Pneumologie
Rheumatologie

Fortbildungen

DFP-Literaturstudium-Artikel
DFP-Webcast Fortbildungen
DFP-Podcasts
Erweiterte Suche
Login
nach oben
Pädiatrie & Pädologie

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie 1/2020

13.12.2019 | Seltene Erkrankungen

Hereditäres Angioödem

verfasst von: Dr. Emel Aygören-Pürsün, Univ.-Prof. Dr. Konrad Bork

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 1/2020

Einloggen, um Zugang zu erhalten
share
TEILEN

Zusammenfassung

Unter dem Begriff hereditäres Angioödem wird eine heterogene Gruppe von Erkrankungen zusammengefasst, die sich in ihrem Phänotyp ähneln bei unterschiedlichen Genotypen. Spezifische klinische Zeichen geben Hinweise auf ein hereditäres Angioödem (HAE) in Abgrenzung zum histaminergen Angioödem: der typische protrahierte Verlauf von Angioödemepisoden, die positive Familienanamnese, das fehlende Ansprechen auf Antihistaminika und Steroide und ein Ansprechen auf bradykininwirksame Arzneimittel. Hereditäre Angioödeme sind lebenslange Erkrankungen mit teilweise schwerwiegendem Verlauf und nach wie vor potenziell lebensgefährlich. Sie können die Lebensqualität erheblich einschränken. Ein individuell angepasstes Management der Erkrankung ist mit den zur Verfügung stehenden Medikamenten möglich.
Vorheriger Artikel Kreuzallergie – auch bei Kindern und Jugendlichen?
Nächster Artikel Medikamentöse Therapie vaskulärer Anomalien
Literatur
1.
Bork K, Barnstedt SE, Koch P, Traupe H (2000) Hereditary angioedema with normal C1-inhibitor activity in women. Lancet 356(9225):213–217 CrossRef
2.
Germenis AE, Speletas M (2016) Genetics of hereditary Angioedema revisited. Clin Rev Allergy Immunol 51(2):170–182 CrossRef
3.
Dewald G, Bork K (2006) Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem Biophys Res Commun 343(4):1286–1289 CrossRef
4.
De Maat S, Hofman ZLM, Maas C (2018) Hereditary angioedema: the plasma contact system out of control. J Thromb Haemost 16(9):1674–1685 CrossRef
5.
Bork K, Wulff K, Steinmuller-Magin L, Braenne I, Staubach-Renz P, Witzke G et al (2018) Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy 73(2):442–450 CrossRef
6.
Bafunno V, Firinu D, D’Apolito M, Cordisco G, Loffredo S, Leccese A et al (2018) Mutation of the angiopoietin-1 gene (ANGPT1) associates with a new type of hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol 141(3):1009–1017 CrossRef
7.
Speletas M, Szilagyi A, Csuka D, Koutsostathis N, Psarros F, Moldovan D et al (2015) F12-46C/T polymorphism as modifier of the clinical phenotype of hereditary angioedema. Allergy 70(12):1661–1664 CrossRef
8.
Gianni P, Loules G, Zamanakou M, Kompoti M, Csuka D, Psarros F et al (2017) Genetic determinants of C1 inhibitor deficiency angioedema age of onset. Int Arch Allergy Immunol 174(3–4):200–204 CrossRef
9.
Aygören-Pürsün E, Magerl M, Maetzel A, Maurer M (2018) Epidemiology of Bradykinin-mediated angioedema: a systematic investigation of epidemiological studies. Orphanet J Rare Dis 13(1):73 CrossRef
10.
Simao F, Feener EP (2017) The effects of the contact activation system on hemorrhage. Front Med (lausanne) 4:121 CrossRef
11.
de Maat S, Bjorkqvist J, Suffritti C, Wiesenekker CP, Nagtegaal W, Koekman A et al (2016) Plasmin is a natural trigger for bradykinin production in patients with hereditary angioedema with factor XII mutations. J Allergy Clin Immunol 138(5):1414–1423 CrossRef
12.
Zanichelli A, Magerl M, Longhurst HJ, Aberer W, Caballero T, Bouillet L et al (2018) Improvement in diagnostic delays over time in patients with hereditary angioedema: findings from the Icatibant Outcome Survey. Clin Transl Allergy 8:42 CrossRef
13.
Caballero T, Aygören-Pürsün E, Bygum A, Beusterien K, Hautamaki E, Sisic Z et al (2014) The humanistic burden of hereditary angioedema: results from the Burden of Illness Study in Europe. Allergy Asthma Proc 35(1):47–53 CrossRef
14.
Bork K, Staubach P, Eckardt AJ, Hardt J (2006) Symptoms, course, and complications of abdominal attacks in hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Am J Gastroenterol 101(3):619–627 CrossRef
15.
Bork K, Hardt J, Witzke G (2012) Fatal laryngeal attacks and mortality in hereditary angioedema due to C1-INH deficiency. J Allergy Clin Immunol 130(3):692–697 CrossRef
16.
Aygören-Pürsün E, Martinez Saguer I, Kreuz W, Klingebiel T, Schwabe D (2013) Risk of angioedema following invasive or surgical procedures in HAE type I and II—the natural history. Allergy 68(8):1034–1039 CrossRef
17.
Bork K, Hardt J, Staubach-Renz P, Witzke G (2011) Risk of laryngeal edema and facial swellings after tooth extraction in patients with hereditary angioedema with and without prophylaxis with C1 inhibitor concentrate: a retrospective study. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 112(1):58–64 CrossRef
18.
Aygören-Pürsün E, Bygum A, Beusterien K, Hautamaki E, Sisic Z, Boysen HB et al (2016) Estimation of EuroQol 5‑Dimensions health status utility values in hereditary angioedema. Patient Prefer Adherence 10:1699–1707 CrossRef
19.
Aygören-Pürsün E, Bygum A, Beusterien K, Hautamaki E, Sisic Z, Wait S et al (2014) Socioeconomic burden of hereditary angioedema: results from the hereditary angioedema burden of illness study in Europe. Orphanet J Rare Dis 9:99 CrossRef
20.
Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J (2017) Treatment for hereditary angioedema with normal C1-INH and specific mutations in the F12 gene (HAE-FXII). Allergy 72(2):320–324 CrossRef
21.
Aygören-Pürsün E (2019) Hereditäre Angioödeme – Aktuelle und zukünftige Therapien. Allergologie 42(1):31–38 CrossRef
22.
Maurer M, Aberer W, Bouillet L, Caballero T, Fabien V, Kanny G et al (2013) Hereditary angioedema attacks resolve faster and are shorter after early icatibant treatment. PLoS ONE 8(2):e53773 CrossRef
23.
Maurer M, Magerl M, Ansotegui I, Aygören-Pürsün E, Betschel S, Bork K et al (2018) The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema—The 2017 revision and update. Allergy 73(8):1575–1596 CrossRef
24.
Bork K, Aygören-Pürsün E, Bas M, Biedermann T, Greve J, Hartmann K et al (2019) Guideline: Hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency. Allergo J Int 28:16–29 CrossRef
25.
Longhurst H, Cicardi M, Craig T, Bork K, Grattan C, Baker J et al (2017) Prevention of hereditary Angioedema attacks with a subcutaneous C1 inhibitor. N Engl J Med 376(12):1131–1140 CrossRef
26.
Banerji A, Riedl MA, Bernstein JA, Cicardi M, Longhurst HJ, Zuraw BL et al (2018) Effect of Lanadelumab compared with placebo on prevention of hereditary Angioedema attacks: a randomized clinical trial. JAMA 320(20):2108–2121 CrossRef
27.
Aygören-Pürsün E, Magerl M, Graff J, Martinez-Saguer I, Kreuz W, Longhurst H et al (2016) Prophylaxis of hereditary angioedema attacks: a randomized trial of oral plasma kallikrein inhibition with avoralstat. J Allergy Clin Immunol 138(3):934–936 CrossRef
28.
Riedl MA, Aygören-Pürsün E, Baker J, Farkas H, Anderson J, Bernstein JA et al (2018) Evaluation of avoralstat, an oral kallikrein inhibitor, in a Phase 3 hereditary angioedema prophylaxis trial: The OPuS-2 study. Allergy 73(9):1871–1880 CrossRef
29.
Aygören-Pürsün E, Bygum A, Grivcheva-Panovska V, Magerl M, Graff J, Steiner UC et al (2018) Oral plasma Kallikrein inhibitor for prophylaxis in hereditary Angioedema. N Engl J Med 379(4):352–362 CrossRef
30.
Worm M, Kohler EC, Panda R, Long A, Butler LM, Stavrou EX et al (2015) The factor XIIa blocking antibody 3F7: a safe anticoagulant with anti-inflammatory activities. Ann Transl Med 3(17):247 PubMedPubMedCentral
31.
Qiu T, Chiuchiolo MJ, Whaley AS, Russo AR, Sondhi D, Kaminsky SM et al (2018) Gene therapy for C1 Esterase inhibitor deficiency in a murine model of hereditary Angioedema. Allergy 74(6):1081–1089
Metadaten
Titel
Hereditäres Angioödem
verfasst von
Dr. Emel Aygören-Pürsün
Univ.-Prof. Dr. Konrad Bork
Publikationsdatum
13.12.2019
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie / Ausgabe 1/2020
Print ISSN: 0030-9338
Elektronische ISSN: 1613-7558
DOI
https://doi.org/10.1007/s00608-019-00738-4

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2020

Pädiatrie & Pädologie 1/2020 Zur Ausgabe

Originalien

Medikamentöse Therapie vaskulärer Anomalien

aktuell

„Miteinander bewegt“

Panorama

Panorama

aktuell

Gangstörungen im Kindes- und Jugendalter

aktuell

Ernährung & Immunsystem

aktuell

Das ewige Impfproblem