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Erschienen in:
08.02.2022 | Originalien
Glukosetransporter(Glut1)-Defekt
Selten, aber therapierbar – ketogene Ernährungstherapien als Therapie der Wahl
Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 1/2022
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Der Glut1-Defekt (synonym Glut1-Defizienz-Syndrom) ist eine seltene Stoffwechselstörung, die zu einer Enzephalopathie führt. Ursächlich dafür sind bei einem überwiegenden Anteil heterozygote De-novo-Mutationen im SLC2A1-Gen. Durch das Fehlen bzw. die reduzierte Funktion des Glukosetransporters Typ 1 (GLUT1) entsteht ein Energiemangel des zentralen Nervensystems (ZNS), da nicht ausreichend Glukose über die Blut-Hirn-Schranke transportiert wird.
Auffällig wird die Erkrankung in der Regel durch zerebrale Krampfanfälle (wie zum Beispiel Absencen oder myoklonisch-astatische Anfälle) im Säuglings- und frühen Kindesalter. Charakteristische Erstsymptome der Erkrankung sind zudem paroxysmale Augen-Kopf-Bewegungen im Säuglingsalter. Meist besteht eine globale Entwicklungsstörung mit komplexer zerebraler Bewegungsstörung; deren Hauptkomponenten sind Ataxie, Dystonie, Spastik und Dysarthrie. Einige, meist schwerer betroffene Patienten, entwickeln eine sekundäre Mikrozephalie. Teilweise bessern sich die Symptome nach den Mahlzeiten aufgrund des postprandialen Blutzuckeranstiegs. Die Symptome zeigen eine Altersabhängigkeit – im Säuglings- und Kleinkindesalter dominieren zerebrale Krampfanfälle, bei Adoleszenten und Erwachsenen die zerebrale Bewegungsstörung.
Die Diagnose beruht auf: 1. typischen klinischen Symptomen, 2. einer reduzierten Glukosekonzentration im Liquor bei Normoglykämie und 3. dem Nachweis einer pathologischen Variante im SLC2A1-Gen.
Bei dringendem Verdacht oder nach Diagnosestellung sollte unverzüglich therapiert werden, um eine möglichst gute kognitive Entwicklung zu erreichen. Da das ZNS anstelle von Glukose Ketonkörper als alternative Energiequelle nutzen kann, stellen ketogene Ernährungstherapien (KET) die Therapie der Wahl dar. Bei den verschiedenen KET (klassische ketogene Diät, modifizierte Atkins-Diät) wird durch eine fettreiche und kohlenhydratreduzierte Ernährung die Ketogenese herbeigeführt. In Abhängigkeit vom Alter des Patienten, der Compliance des Patienten und seiner Familie und der Effektivität der KET wird entweder eine klassische ketogene Diät oder eine Atkins-Diät angewendet, um eine ausreichend hohe Ketose zu erreichen. Die KET sollte mindestens bis ins frühe Erwachsenenalter fortgesetzt werden.