Obwohl das Zigarettenrauchen den größten Risikofaktor für die Entwicklung einer chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) darstellt, spielen auch genetische Parameter eine wichtige Rolle. Bei angeborenem Alpha-1-Antitrypsinmangel ist das Risiko einer COPD aufgrund der reduzierten Menge an funktionsfähigem Alpha-1-Antitrypsin erhöht, das in seiner physiologischen Rolle die Lunge vor proteolytischen Enzymen und somit vor Zerstörung des Lungenparenchyms schützt. Neben dem angeborenen Alpha-1-Antitypsin-Mangel wurden unterschiedliche Genome identifiziert, die die COPD-Suszeptibilität maßgeblich beeinflussen. Komplexe Erkrankungen wie die chronisch obstruktive Lungenerkrankung werden nicht durch einzelne genetische Varianten verursacht, sondern sind vielmehr das Ergebnis eines biologischen Konstrukts aus unterschiedlichen Genen und Proteinen. Die möglichst konkrete Bestimmung dieser genetischen Determinanten könnte neue Erkenntnisse und Ziele für die medikamentöse Therapie der COPD liefern. Seit die Kosten für Gesamtgenomsequenzierungen gefallen sind, wird dieses umfassende Assessment auch für die Untersuchung der genetischen Varianten der COPD verwendet, mit dem Ziel, einen Überblick über die genetische Architektur dieser Erkrankung zu erhalten.
