Genetische Analysen und „biobanking“ zur Erforschung von Infektionserkrankungen bei Kindern

Infektionserkrankungen stehen trotz moderner Impfungen und Antibiotika weltweit noch immer an der Spitze der Ursachen für kindliche Todesfälle. Bisher wurden hauptsächlich Erreger und deren Bekämpfung erforscht. Die genetische Prädisposition des Menschen für das Auftreten und den Schweregrad einer Infektionserkrankung blieb dagegen großteils unerkundet.

Durch die rasanten Fortschritte der Molekulargenetik mit Entwicklung moderner Methoden wie genomweiter Assoziationsstudien (GWAS) ist es nun möglich, das gesamte Genom des Menschen systematisch zu untersuchen und die Gene zu identifizieren, die für das Auftreten und die verschiedenen Verläufe von Infektionserkrankungen verantwortlich sind.

Die klinische Abteilung für Allgemeine Pädiatrie der Medizinischen Universität Graz hat einen Forschungsschwerpunkt im Bereich der molekulargenetischen Analysen und des „biobanking“ von Blut-, Gewebe- und Speichelproben von Kindern mit schweren bakteriellen Infektionen. Im Rahmen einer multizentrischen Kooperation konnten bisher bezüglich der Meningokokkenerkrankung die Gene des Faktors H und des Faktor-H-bindenden Proteins 3 des Komplementsystems identifiziert werden. Sie sind hauptsächlich für das Auftreten einer Meningokokkeninfektion verantwortlich.

Aktuell ist die Grazer Kinderklinik Teil des internationalen EU-Projekts EUCLIDS. Die Arbeitsgruppe von W. Zenz koordiniert alle am Studienprojekt teilnehmenden Kliniken in Österreich, Deutschland, Südtirol, Litauen und Serbien. Ziel des EUCLIDS-Projekts ist es, Gene und pathophysiologische Mechanismen zu identifizieren, die die Suszeptibilität und den Verlauf lebensbedrohlicher bakterieller Infektionen mit Meningokokken, Pneumokokken, Staphylokokken, Streptokokken der Gruppe A und Salmonellen in der Kindheit mitbestimmen. Schwerpunkte liegen in der Erforschung von bakteriellen Meningitiden, Pneumonien, Osteomyelitiden und der Sepsis.

Zusammenfassend wird der Einsatz dieser modernen Technologien zu einem Quantensprung im Verständnis von Infektionskrankheiten führen und die Entwicklung universeller Impfstoffe und besserer Behandlungen ermöglichen.