Skip to main content
main-content

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

Erschienen in: Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen 1/2021

08.01.2021 | Originalien

Genetische Analysen bei hereditären Bindegewebserkrankungen

verfasst von: Katharina Rötzer, Gökhan Uyanik

Erschienen in: Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen | Ausgabe 1/2021

Einloggen, um Zugang zu erhalten
share
TEILEN

Zusammenfassung

Es gibt eine Vielzahl hereditärer Bindegewebserkrankungen, wobei das klinische Spektrum von einer gutartigen Überbeweglichkeit der Gelenke bis hin zu lebensbedrohlichen Komplikationen an den Blutgefäßen oder inneren Organen reicht. Aufgrund der vielen überlappenden Symptome ist eine rein klinische Unterscheidung in manchen Fällen schwierig. Eine genetische Analyse kann zur Diagnosesicherung und – seltener – auch zum (weitgehenden) Ausschluss einer Diagnose dienen. Gerade jene Syndrome, die mit einem hohen Risiko für schwere Komplikationen verbunden sind, sollten nach Möglichkeit frühzeitig diagnostiziert werden. Ziel ist eine Risikoreduktion bzw. Prognoseverbesserung durch (je nach Krankheitsbild) Lebensstilmodifikationen, angepasste Früherkennungsmaßnahmen, medikamentöse Behandlungen (z. B. Blutdruckeinstellung) und rechtzeitige operative Eingriffe. Da mittels neuer Sequenziermethoden (NGS) außerdem eine hocheffiziente Untersuchung zahlreicher Gene gleichzeitig mittlerweile möglich ist, empfehlen wir in den meisten Fällen die Durchführung einer sog. Panelanalyse. Nicht zielführend ist eine genetische Diagnostik hingegen, wenn klinisch ein hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) bzw. Gelenkshypermobilitätssyndrom (BJHS) vorliegt, da die genetische Ursache für diese Krankheitsbilder bislang nicht bekannt ist und daher die Diagnose weder bestätigt noch ausgeschlossen werden kann. Allenfalls kann hier eine Untersuchung sinnvoll sein, wenn eine klinische Abgrenzung zu anderen Syndromen (mit bekannter genetischer Ursache) nicht sicher möglich ist. Bei Unklarheiten empfehlen wir im Vorfeld eine Kontaktaufnahme mit dem medizinisch-genetischen Labor bzw. der zugehörigen Beratungsstelle, damit eine möglichst gezielte und maximal zielführende Diagnostik zum Einsatz kommen kann.
Literatur
2.
Zurück zum Zitat Steinmann B, Rohrbach M et al (2014) Hereditäre Bindegewebskrankheiten. In: Hoffmann GF, Lentze MJ, Spranger J, Zepp F (Hrsg) Pädiatrie, Grundlagen und Praxis, 4. Aufl. Springer, Berlin, S 1912–1925 CrossRef Steinmann B, Rohrbach M et al (2014) Hereditäre Bindegewebskrankheiten. In: Hoffmann GF, Lentze MJ, Spranger J, Zepp F (Hrsg) Pädiatrie, Grundlagen und Praxis, 4. Aufl. Springer, Berlin, S 1912–1925 CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D (2009) The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (aka hypermobility syndrome). Am J Med Genet A 149(11):2368–2370 CrossRef Tinkle BT, Bird HA, Grahame R, Lavallee M, Levy HP, Sillence D (2009) The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (aka hypermobility syndrome). Am J Med Genet A 149(11):2368–2370 CrossRef
Metadaten
Titel
Genetische Analysen bei hereditären Bindegewebserkrankungen
verfasst von
Katharina Rötzer
Gökhan Uyanik
Publikationsdatum
08.01.2021
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen / Ausgabe 1/2021
Print ISSN: 2412-8260
Elektronische ISSN: 2412-8287
DOI
https://doi.org/10.1007/s41970-020-00142-6

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2021

Journal für Mineralstoffwechsel & Muskuloskelettale Erkrankungen 1/2021 Zur Ausgabe

Editorial

Editorial

News-Screen Rheumatologie

News-Screen Rheumatologie

News-Screen Orthopädie & Traumatologie

News-Screen Orthopädie & Traumatologie

Mitteilungen der ÖGKM

Mitteilungen der ÖGKM

News-Screen Physikalische Medizin

News-Screen Physikalische Medizin