Wenn Genetik in die Irre führt: TLK2-Mutation bei Borderline-Persönlichkeitsstörung – ein Fallbericht
- Open Access
- 23.01.2026
- Genetik
- Psychiatrie
Erschienen in:
Zusammenfassung
Hintergrund
Tousled-like kinase 2 (TLK2) ist eine Serin/Threonin-Kinase, die an der replikationsgekoppelten Chromatinassemblierung und der DNA-Schadensantwort beteiligt ist. Die meisten beschriebenen TLK2-assoziierten Phänotypen betreffen neuroentwicklungsbedingte Störungen; gastrointestinale Motilitätsstörungen bei Erwachsenen sind bislang nicht definiert.
Die Borderline-Persönlichkeitsstörung (BPS) ist hingegen durch affektive Instabilität, Impulsivität, interpersonelle Sensitivität und hohe Inanspruchnahme medizinischer Leistungen charakterisiert. In Akutkrankenhäusern führen Patient:innen mit BPS häufig zu wiederholten Notaufnahmen und Kurzaufenthalten; ohne gemeinsame Handlungsrahmen kann dies zu nicht nutzenbringenden somatischen Eskalationen führen.
Anzeige
Der vorliegende Fall verdeutlicht, wie eine seltene genetische Variante den klinischen Fokus fehlleiten kann, während die psychiatrische Grunderkrankung den Versorgungsbedarf bestimmt – mit einer palliativen Zuweisung, die primär systemischen Belastungsfaktoren und nicht palliativen Kriterien entsprang.
Falldarstellung
Patienteninformation
Patientin in ihren Zwanzigern (anonymisiert als Frau Müller) mit langjähriger gastrointestinaler Symptomatik, umfangreicher chirurgischer Vorgeschichte (Appendektomie 2017; mehrere explorative Laparoskopien; segmentale Dünndarmresektion; Hemikolektomie; subtotale Kolektomie mit terminaler Ileostomie; PEG) und Abhängigkeit von parenteraler Ernährung bei wiederholten Katheterinfektionen und Thrombosen. Eine heterozygote TLK2-Frameshift-Variante (c.362del, p.Pro121Argfs*4) war zuvor beschrieben worden. Psychiatrische Anamnese mit ausgeprägten BPS-Merkmalen, depressiven Episoden und wiederholter Ablehnung stationärer psychiatrischer Aufnahme.
Klinische Befunde
Wiederholte stationäre Aufnahmen mit starken abdominellen Schmerzen im Stomabereich, Übelkeit, eingeschränkter oraler Nahrungsaufnahme und hohem subjektiven Unterstützungsbedarf. Kreislaufparameter meist stabil; klinisch wechselhafte Druckdolenz ohne Peritonismus. Dokumentiert wurden Spaltungsdynamiken und belastete Interaktionen im Behandlungsteam. Der funktionelle Status schwankte zwischen selbstständigem Gehen mit Unterarmstützen und Rollstuhlabhängigkeit.
Diagnostische Abklärung
Laborbefunde meist unauffällig, abgesehen von Anämien während Blutungsepisoden; Entzündungsparameter außerhalb katheterassoziierter Infektionen niedrig. Endoskopien und Bildgebung zeigten keinen fortschreitenden pathologischen Prozess. Im November 2024 wurde koloskopisch ein großes Ulkus (2–3 cm vom Stoma entfernt) identifiziert und erfolgreich mittels Fibrinkleber und PuraStat versorgt.
Anzeige
Der TLK2-Befund ließ keine kausale Verbindung zu den gastrointestinalen Beschwerden erkennen; externe Fachgutachten empfahlen weder weitere Resektionen noch eine intestinale Transplantation. Die Patientin lehnte psychiatrische Aufnahmen weiterhin ab.
Therapeutische Interventionen
Die palliativmedizinische Mitbetreuung begann in einer Phase interdisziplinärer Rückzüge. Der Schwerpunkt lag auf Grenzsetzung, konsistenter Kommunikation und Vermeidung schädlicher Verstärkungen. Die Analgesie wurde auf ein strukturiertes Pumpensystem umgestellt (kontinuierliche subkutane Hydromorphoninfusion mit niedrig dosiertem Ketamin, begrenzte Bolusgaben und Sperrzeiten).
Später verlegte die Patientin die Infusion wiederholt auf zentrale Zugänge trotz Aufklärung über Infektionsrisiken. Antimikrobielle Therapien und Katheterwechsel erfolgten bei rezidivierenden Infektionen; Antikoagulation wurde bei Leitvenenthrombosen durchgeführt. PEG-Wechsel bei Funktionsstörungen. In Gesprächen über Therapieziel und -grenzen wurden Behandlungsbegrenzungen (DNR/DNI) festgelegt (Tab. 1).
Tab. 1
Verlauf und Ergebnisse (Juni 2022–Juli 2025)
Datum | Zentrale Ereignisse |
|---|---|
Jun–Jul 2022 | Aufnahmen wegen gastrointestinaler Blutung und Schmerzen; Beginn parenteraler Ernährung; wiederholte PICC-Probleme |
Jul–Aug 2022 | PEG-Anlage (06.08.2022); Erythrozytentransfusionen bei Anämie; PICC-Infektionen; Entlassung gegen ärztlichen Rat; rasche Wiederaufnahme |
23.–28. Aug 2022 | Wiederaufnahme wegen Schmerzen und häuslicher Versorgungsschwierigkeiten; konservatives Vorgehen; Entlassung |
Sep 2022 | Palliativkonsil zur Koordination; keine strengen palliativen Kriterien erfüllt; Aufnahme auf internistische Station; psychiatrische Zuweisung abgelehnt |
Jan–Feb 2023 | PICC-Sepsis; Umstellung auf Hydromorphon + niedrig dosiertes Ketamin; wiederholte Kurzaufenthalte aus juristischen/persönlichen Gründen |
9.–23. Feb 2023 | Neuer PICC; Etablierung der CADD-Pumpe mit Sperrzeiten; ambulante Nachsorge geplant |
21. Apr 2023 | Ambulanter Kassettenwechsel; Patientin verlegte Pumpe auf PICC trotz Aufklärung |
29. Sep 2023 | Elektiver PEG-Wechsel; komplikationslos |
5.–8. Feb 2024 | Neuer PICC (linker Oberarm); vorherige Bakteriämien; mehrfache Kathetersepsen dokumentiert |
Mär 2024 | Thrombose der V. basilica/V. axillaris; Antikoagulation |
4.–8. Jul 2024 | PICC-Infektion und Thrombose; Entfernung; Beendigung der parenteralen Ernährung |
27.–28. Nov 2024 | Aufnahme zur Hickman-Beurteilung; Bluttransfusion (29. Nov) |
30. Nov 2024 | Koloskopie: blutendes Ulkus nahe Stoma; Hämostase mit Fibrinkleber + PuraStat; keine rezidivierende Blutung |
2. Dez 2024 | Virtuelles interdisziplinäres Review mit externem Zentrum: keine kurativen Optionen; Betonung des palliativen Fokus; Schwangerschaft dringend abgeraten |
17. Mär 2025 | Pneumothorax nach fehlgeschlagenem Hickman-Versuch; Thoraxdrainage |
23. Apr 2025 | Port-Explantation wegen Infektion; gleichzeitige Pneumonie; partielle Thrombose der V. brachialis; Verlegung von IMCU auf Palliativstation |
25.–28. Apr 2025 | Überwachung der ambulanten Pumpe; Rückverlegung auf Palliativstation |
15.–16. Jul 2025 | Kurzaufnahme wegen Somnolenz/dissoziativer Episode; Analgesiepumpe durch Rettungsdienst ausgeschaltet; reaktiviert durch Schmerzdienst; Entlassung nach Hause |
Diskussion
Dieser Fall zeigt, wie seltene genetische Signale (hier eine TLK2-Frameshift-Mutation) als falsche Fährten fungieren können, wenn psychiatrische Faktoren das Behandlungsgeschehen bestimmen. Die BPS ist mit hoher medizinischer Inanspruchnahme, häufigen Notfallvorstellungen und herausfordernder Teamdynamik verbunden. Evidenzbasierte Ansätze betonen kurze, strukturierte Aufenthalte, rasche Nachbetreuung und ein konsistentes Behandlungssetting, um iatrogene Eskalationen zu vermeiden.
Im vorliegenden Fall erfolgte die palliative Zuweisung, weil sich andere Dienste zurückzogen – nicht aufgrund klar erfüllter palliativer Kriterien.
Daraus ergeben sich drei Kernpunkte:
1.
Einführung institutioneller Kriterien und Triagewege zur Unterscheidung psychiatrischer Krisen von palliativen Indikationen.
2.
Gemeinsame Führung mit der Psychiatrie unter Nutzung standardisierter Protokolle (z. B. Kurzaufnahmen, Krisenpläne, ambulante Nachsorge) und Vermeidung wiederholter prozeduraler Eingriffe ohne klaren Nutzen.
3.
Schutz des Personals vor moralischem Stress durch Teamdebriefings, Supervision und Leitungssupport bei Grenzsetzung.
Kliniker:innen sollten einen „Anchoring Bias“ auf seltene Genvarianten wie TLK2 vermeiden und die psychiatrische Gesamtformulierung in den Vordergrund stellen, wenn sie das Versorgungsgeschehen am besten erklärt.
Patientenperspektive (optional)
„Ich fühlte mich gehört, als das Team klar erklärte, was hilfreich ist und was nicht – und sich auf Routinen konzentrierte, die ein Leben zu Hause ermöglichten.“ (Sinngemäß wiedergegeben mit Einverständnis.)
Anzeige
Schlussfolgerung
Genetische Befunde können Fehleinschätzungen begünstigen, wenn psychiatrische Erkrankungen die Versorgungsinanspruchnahme bestimmen. Klare Zuweisungskriterien, eine frühe Kooperation zwischen Psychiatrie und Palliativmedizin sowie grenzschützende Behandlungsprotokolle können moralische Belastung und Ressourcenverbrauch reduzieren.
Förderung
Keine.
Einhaltung ethischer Richtlinien
Interessenkonflikt
J. Hauser, M. Aigner, C. Dejaco, S. Danninger und G. Kreye geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Ethikvotum und Einverständnis: Nicht erforderlich für Einzelfallberichte laut institutioneller Richtlinie.
Open Access Dieser Artikel wird unter der Creative Commons Namensnennung 4.0 International Lizenz veröffentlicht, welche die Nutzung, Vervielfältigung, Bearbeitung, Verbreitung und Wiedergabe in jeglichem Medium und Format erlaubt, sofern Sie den/die ursprünglichen Autor(en) und die Quelle ordnungsgemäß nennen, einen Link zur Creative Commons Lizenz beifügen und angeben, ob Änderungen vorgenommen wurden. Die in diesem Artikel enthaltenen Bilder und sonstiges Drittmaterial unterliegen ebenfalls der genannten Creative Commons Lizenz, sofern sich aus der Abbildungslegende nichts anderes ergibt. Sofern das betreffende Material nicht unter der genannten Creative Commons Lizenz steht und die betreffende Handlung nicht nach gesetzlichen Vorschriften erlaubt ist, ist für die oben aufgeführten Weiterverwendungen des Materials die Einwilligung des jeweiligen Rechteinhabers einzuholen. Weitere Details zur Lizenz entnehmen Sie bitte der Lizenzinformation auf http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/deed.de.
Hinweis des Verlags
Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.