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Erschienen in: Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel 4/2017

01.12.2017 | Genetisches Alphabet

Familiäre isolierte Hypophysenadenome

verfasst von: Univ.-Prof. DI Dr. Sabina Baumgartner-Parzer

Erschienen in: Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel | Ausgabe 4/2017

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Auszug

Hypophysenadenome sind nicht so selten vorkommende, aber in der Mehrzahl der Fälle gutartige Tumoren des Gehirns (15 % aller intrakraniell wachsenden Tumoren), wobei sporadische und familiäre (hereditäre) Formen der Erkrankung zu beobachten sind. Hereditäre Formen können auf Mutationen (pathogenen Varianten) im Gen des AIP (Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein) beruhen oder im Rahmen einer Multiplen Endokrinen Neoplasie 1 (Mutationen im MEN1-Gen; vergleiche Genetisches Alphabet MEN1) auftreten. Die Mehrzahl der Patienten erkrankt zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr. …
Literatur
5.
Zurück zum Zitat Hernández-Ramírez LC, Gabrovska P, Dénes J et al (2015) Landscape of familial isolated and young-onset pituitary adenomas: prospective diagnosis in AIP mutation carriers. J Clin Endocrinol Metab 100(9):E1242–E1254CrossRefPubMedPubMedCentral Hernández-Ramírez LC, Gabrovska P, Dénes J et al (2015) Landscape of familial isolated and young-onset pituitary adenomas: prospective diagnosis in AIP mutation carriers. J Clin Endocrinol Metab 100(9):E1242–E1254CrossRefPubMedPubMedCentral
6.
Zurück zum Zitat Korbonits M, Kumar AV (2017) AIP-related familial isolated pituitary adenomas. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mefford HC, Stephens K, Amemiya A, Ledbetter N (Hrsg) GeneReviews, Bd. 21. University of Washington, Seattle Korbonits M, Kumar AV (2017) AIP-related familial isolated pituitary adenomas. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mefford HC, Stephens K, Amemiya A, Ledbetter N (Hrsg) GeneReviews, Bd. 21. University of Washington, Seattle
9.
Zurück zum Zitat Xekouki P, Azevedo M, Stratakis CA (2010) Anterior pituitary adenomas: inherited syndromes, novel genes and molecular pathways. Expert Rev Endocrinol Metab 5(5):697–709 (Sep)CrossRefPubMedPubMedCentral Xekouki P, Azevedo M, Stratakis CA (2010) Anterior pituitary adenomas: inherited syndromes, novel genes and molecular pathways. Expert Rev Endocrinol Metab 5(5):697–709 (Sep)CrossRefPubMedPubMedCentral
Metadaten
Titel
Familiäre isolierte Hypophysenadenome
verfasst von
Univ.-Prof. DI Dr. Sabina Baumgartner-Parzer
Publikationsdatum
01.12.2017
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel / Ausgabe 4/2017
Print ISSN: 3004-8915
Elektronische ISSN: 3004-8923
DOI
https://doi.org/10.1007/s41969-017-0014-3

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