nach oben

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel

Tipp

Familiäre isolierte Hypophysenadenome

verfasst von: Univ.-Prof. DI Dr. Sabina Baumgartner-Parzer

Erschienen in: Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel | Ausgabe 4/2017

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Hypophysenadenome sind nicht so selten vorkommende, aber in der Mehrzahl der Fälle gutartige Tumoren des Gehirns (15 % aller intrakraniell wachsenden Tumoren), wobei sporadische und familiäre (hereditäre) Formen der Erkrankung zu beobachten sind. Hereditäre Formen können auf Mutationen (pathogenen Varianten) im Gen des AIP (Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein) beruhen oder im Rahmen einer Multiplen Endokrinen Neoplasie 1 (Mutationen im MEN1-Gen; vergleiche Genetisches Alphabet MEN1) auftreten. Die Mehrzahl der Patienten erkrankt zwischen dem 20. und 50. Lebensjahr. …

Vorheriger Artikel Erfahrungen mit Lenvima® im klinischen Alltag an der Nuklearmedizin Klagenfurt

Nächster Artikel Kardiovaskuläre Outcome-Studien in der Diabetologie – ein Überblick

Schöfl C, Honegger J, Droste M et al (2014) Frequency of AIP gene mutations in young patients with acromegaly: a registry-based study. J Clin Endocrinol Metab 99(12):E2789–E2793. https://doi.org/10.1210/jc.2014-2094 CrossRefPubMed

Korbonits M, Storr H, Kumar AV (2012) Familial pituitary adenomas – who should be tested for AIP mutations? Clin Endocrinol (Oxf) 77(3):351–356. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2012.04445.x CrossRef

Formosa R, Borg J, Vassallo J (2017) Aryl hydrocarbon receptor (AHR) is a potential tumour suppressor in pituitary adenomas. Endocr Relat Cancer 24(8):445–457. https://doi.org/10.1530/ERC-17-0112 CrossRefPubMedPubMedCentral

Formosa R, Vassallo J (2017) Aryl hydrocarbon receptor-interacting protein (AIP) N‑terminus gene mutations identified in pituitary adenoma patients alter protein stability and function. Horm Cancer 8(3):174–184. https://doi.org/10.1007/s12672-017-0288-3 CrossRefPubMed

Hernández-Ramírez LC, Gabrovska P, Dénes J et al (2015) Landscape of familial isolated and young-onset pituitary adenomas: prospective diagnosis in AIP mutation carriers. J Clin Endocrinol Metab 100(9):E1242–E1254 CrossRefPubMedPubMedCentral

Korbonits M, Kumar AV (2017) AIP-related familial isolated pituitary adenomas. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mefford HC, Stephens K, Amemiya A, Ledbetter N (Hrsg) GeneReviews, Bd. 21. University of Washington, Seattle

Radian S, Diekmann Y, Gabrovska P et al (2017) Increased population risk of AIP-related acromegaly and gigantism in Ireland. Hum Mutat 38(1):78–85. https://doi.org/10.1002/humu.23121 CrossRefPubMed

Schernthaner-Reiter MH, Trivellin G, Stratakis CA (2016) MEN1, MEN4, and carney complex: pathology and molecular genetics. Neuroendocrinology 103(1):18–31. https://doi.org/10.1159/000371819 CrossRefPubMed

Xekouki P, Azevedo M, Stratakis CA (2010) Anterior pituitary adenomas: inherited syndromes, novel genes and molecular pathways. Expert Rev Endocrinol Metab 5(5):697–709 (Sep) CrossRefPubMedPubMedCentral

Titel: Familiäre isolierte Hypophysenadenome
verfasst von: Univ.-Prof. DI Dr. Sabina Baumgartner-Parzer
Publikationsdatum: 01.12.2017
Verlag: Springer Vienna
Erschienen in: Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel / Ausgabe 4/2017
Print ISSN: 1998-7773
Elektronische ISSN: 1998-7781
DOI: https://doi.org/10.1007/s41969-017-0014-3

Springer Medizin Österreich

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

Familiäre isolierte Hypophysenadenome

Auszug

Springer Medizin Österreich

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

Auszug

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2017

Perioperatives Management von Menschen mit Diabetes bei elektiven Eingriffen

Editorial

Vorsorgliche Entnahme und Tiefkühlkonservierung von Keimzellen, Hoden- oder Eierstockgewebe Minderjähriger?

Kardiovaskuläre Outcome-Studien in der Diabetologie – ein Überblick

Gastroenteropankreatische Neuroendokrine Neoplasien (GEP-NENs) – Update und neue WHO-Klassifikation 2017 der pankreatischen neuroendokrinen Neoplasien

Erfahrungen mit Lenvima® im klinischen Alltag an der Nuklearmedizin Klagenfurt