Skip to main content
Erschienen in: Wiener klinisches Magazin 6/2015

01.12.2015 | Stoffwechsel

Entwicklung von Orphan Drugs

Am Beispiel Morbus Gaucher

verfasst von: Univ.-Prof. Dr. Thomas Stulnig

Erschienen in: Wiener klinisches Magazin | Ausgabe 6/2015

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Erkrankungen, die bei weniger als 5 von 10.000 Einwohnern auftreten, werden in Europa als „seltene Erkrankungen“ bezeichnet. Wegen des geringen Marktvolumens ist die Entwicklung von Orphan Drugs a priori für die Industrie nicht interessant. Daher wurden Verordnungen implementiert, die die Entwicklung solcher Medikamente durch besondere Anreize für die Industrie stimulieren sollten. Diese Verordnungen stellten sich als sehr erfolgreich heraus. Morbus Gaucher gehört mit einer panethnischen Inzidenz von etwa 1 auf 70.000 Lebendgeborenen zu den seltenen Erkrankungen. M. Gaucher ist eine lysosomale Speicherkrankheit und war bereits in den 1990er Jahren ein Vorreiter bei der Entwicklung der intravenösen Enzymersatztherapie. Eliglustat wurde kürzlich als sog. Substratreduktionstherapie für M. Gaucher zugelassen und wird hier als ein Beispiel für eine erfolgreiche Orphan-Drug-Entwicklung skizziert. Eliglustat stellte sich als eine hoch effektive und sichere orale Therapie heraus, die den meisten Patienten mit M. Gaucher Typ 1 angeboten werden kann, sogar als Erstlinientherapie.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat European Medicines Agency (2010) Orphan Medicines in numbers. Report No.: EMA/279601/2010. European Medicines Agency, London European Medicines Agency (2010) Orphan Medicines in numbers. Report No.: EMA/279601/2010. European Medicines Agency, London
2.
Zurück zum Zitat European Medicines Agency (2015) Procedure for orphan medicinal product designation: Guidance for sponsors. Report No.: EMA/710915/2009 Rev. 13. European Medicines Agency, London European Medicines Agency (2015) Procedure for orphan medicinal product designation: Guidance for sponsors. Report No.: EMA/710915/2009 Rev. 13. European Medicines Agency, London
4.
Zurück zum Zitat Agency EM (2010) Orphan medicines in numbers: The success of ten years of orphan legislation Report No.: EMA/279601/2010. European Medicines Agency, London Agency EM (2010) Orphan medicines in numbers: The success of ten years of orphan legislation Report No.: EMA/279601/2010. European Medicines Agency, London
5.
Zurück zum Zitat Brady RO, Pentchev PG, Gal AE, Hibbert SR, Dekaban AS (1974) Replacement Therapy for Inherited Enzyme Deficiency. N Engl J Med 291:989–993CrossRefPubMed Brady RO, Pentchev PG, Gal AE, Hibbert SR, Dekaban AS (1974) Replacement Therapy for Inherited Enzyme Deficiency. N Engl J Med 291:989–993CrossRefPubMed
6.
Zurück zum Zitat Barton NW, Furbish FS, Murray GJ, Garfield M, Brady RO (1990) Therapeutic response to intravenous infusions of glucocerebrosidase in a patient with Gaucher disease. Proc Natl Acad Sci USA 87:1913–1916PubMedCentralCrossRefPubMed Barton NW, Furbish FS, Murray GJ, Garfield M, Brady RO (1990) Therapeutic response to intravenous infusions of glucocerebrosidase in a patient with Gaucher disease. Proc Natl Acad Sci USA 87:1913–1916PubMedCentralCrossRefPubMed
7.
Zurück zum Zitat Whittington R, Goa KL (1992) Alglucerase. A review of its therapeutic use in Gaucher’s disease. Drugs 44:72–93CrossRefPubMed Whittington R, Goa KL (1992) Alglucerase. A review of its therapeutic use in Gaucher’s disease. Drugs 44:72–93CrossRefPubMed
8.
Zurück zum Zitat Sorge J, West C, Westwood B, Beutler E (1985) Molecular cloning and nucleotide sequence of human glucocerebrosidase cDNA. Proc Natl Acad Sci USA 82:7289–7293PubMedCentralCrossRefPubMed Sorge J, West C, Westwood B, Beutler E (1985) Molecular cloning and nucleotide sequence of human glucocerebrosidase cDNA. Proc Natl Acad Sci USA 82:7289–7293PubMedCentralCrossRefPubMed
9.
Zurück zum Zitat Ginns EI, Choudary PV, Tsuji S et al (1985) Gene mapping and leader polypeptide sequence of human glucocerebrosidase: implications for Gaucher disease. Proc Natl Acad Sci USA 82:7101–7105PubMedCentralCrossRefPubMed Ginns EI, Choudary PV, Tsuji S et al (1985) Gene mapping and leader polypeptide sequence of human glucocerebrosidase: implications for Gaucher disease. Proc Natl Acad Sci USA 82:7101–7105PubMedCentralCrossRefPubMed
10.
Zurück zum Zitat European Medicines Agency (2014) Cerdelga (eliglustat): Assessment report for an initial marketing authorisation application. Report No.: EMA/57549/2015. European Medicines Agency, London European Medicines Agency (2014) Cerdelga (eliglustat): Assessment report for an initial marketing authorisation application. Report No.: EMA/57549/2015. European Medicines Agency, London
11.
Zurück zum Zitat Lukina E, Watman N, Arreguin EA et al (2010) A phase 2 study of eliglustat tartrate (Genz-112638), an oral substrate reduction therapy for Gaucher disease type 1. Blood 116:893–899PubMedCentralCrossRefPubMed Lukina E, Watman N, Arreguin EA et al (2010) A phase 2 study of eliglustat tartrate (Genz-112638), an oral substrate reduction therapy for Gaucher disease type 1. Blood 116:893–899PubMedCentralCrossRefPubMed
12.
Zurück zum Zitat Lukina E, Watman N, Dragosky M et al (2014) Eliglustat, an investigational oral therapy for Gaucher disease type 1: Phase 2 trial results after 4 years of treatment. Blood Cells Mol Dis 53:274–276CrossRefPubMed Lukina E, Watman N, Dragosky M et al (2014) Eliglustat, an investigational oral therapy for Gaucher disease type 1: Phase 2 trial results after 4 years of treatment. Blood Cells Mol Dis 53:274–276CrossRefPubMed
13.
Zurück zum Zitat Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H et al (2015) Effect of oral eliglustat on splenomegaly in patients with Gaucher disease type 1: the ENGAGE randomized clinical trial. JAMA 313:695–706CrossRefPubMed Mistry PK, Lukina E, Ben Turkia H et al (2015) Effect of oral eliglustat on splenomegaly in patients with Gaucher disease type 1: the ENGAGE randomized clinical trial. JAMA 313:695–706CrossRefPubMed
14.
Zurück zum Zitat Cox TM, Drelichman G, Cravo R et al (2015) Eliglustat compared with imiglucerase in patients with Gaucher’s disease type 1 stabilised on enzyme replacement therapy: a phase 3, randomised, open-label, non-inferiority trial. Lancet 385:2355–2362CrossRefPubMed Cox TM, Drelichman G, Cravo R et al (2015) Eliglustat compared with imiglucerase in patients with Gaucher’s disease type 1 stabilised on enzyme replacement therapy: a phase 3, randomised, open-label, non-inferiority trial. Lancet 385:2355–2362CrossRefPubMed
Metadaten
Titel
Entwicklung von Orphan Drugs
Am Beispiel Morbus Gaucher
verfasst von
Univ.-Prof. Dr. Thomas Stulnig
Publikationsdatum
01.12.2015
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Wiener klinisches Magazin / Ausgabe 6/2015
Print ISSN: 1869-1757
Elektronische ISSN: 1613-7817
DOI
https://doi.org/10.1007/s00740-015-0080-3

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2015

Wiener klinisches Magazin 6/2015 Zur Ausgabe

Panorama

Panorama