Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel

Der Serumphosphatspiegel wird in engen Grenzen durch Vitamin D, Parathormon und fibroblast growth factor-23 (FGF-23) reguliert. Von zentraler Bedeutung dabei ist die Phosphatrückresorption in proximalen Tubulusepithelien durch die Transporter …

Neurofibromatose 1 wird verursacht durch Mutationen im NF1 -Gen [ 6 ], das für das Neurofibromin kodiert, ein Protein, das in vielen Geweben, wie z. B. Gehirn, Niere, Milz und Thymus, exprimiert wird. Zur Familie der Guanosin-Triphosphat-Hydrolasen …

Lysosomale Speicherkrankheiten (LSD) sind angeborene Erkrankungen, die zu einer Speicherung von nicht abbaubarem Material in den Lysosomen verschiedenster Zelltypen führen. Wenn auch einzelne LSD sehr selten sein können, so liegt die gesamte …