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01.09.2015 | Leitthema | Sonderheft 2/2015

Pädiatrie & Pädologie 2/2015

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen an der Charité

Prototyp eines pädiatrischen Kompetenzzentrums mit sozialpädiatrischer Ausrichtung

Zeitschrift:
Pädiatrie & Pädologie > Sonderheft 2/2015
Autor:
Prof. Dr. Annette Grüters-Kieslich

Zusammenfassung

Mit den Fortschritten in der molekulargenetischen Diagnostik und den verbesserten Möglichkeiten einer Beweisführung der sich daraus ergebenden Störungen z. B. im Modellorganismus ist es prinzipiell möglich, für viele Erkrankungen, deren Ursache wir bis heute nicht kennen, eine Klärung herbeizuführen und schließlich darauf basierende Therapien zu entwickeln. Inzwischen sind mehr als 6000 unterschiedliche seltene Erkrankungen bekannt. Es werden stetig mehr, denn durch die Untersuchung des gesamten Genoms wird es möglich sein, Erkrankungen, die bislang nur unter beschreibenden Sammelbegriffen zusammengefasst werden, genauer zu definieren. Dies ist die Basis für eine individualisierte Medizin, die besser als Präzisionsmedizin bezeichnet werden sollte, die eine Diagnose und die Therapie einer Vielzahl von angeborenen seltenen Erkrankungen möglich machen wird. Daher werden neue integrierte Versorgungs- und Forschungszentren benötigt, die eine rasche Umsetzung neuer Erkenntnisse in die Klinik ermöglichen und eine für die seltenen Erkrankungen spezialisierte breite Expertise dauerhaft vorhalten. Im deutschen Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) wurde in einem breiten Konsens aller Beteiligten hierfür eine Strukturierung entwickelt. In diesem Beitrag wird das Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) als ein Beispiel vorgestellt, bei dessen Etablierung einige der im NAMSE vorgegebenen Kriterien bereits berücksichtigt wurden

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Literatur
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