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Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie 6/2021

30.11.2021 | Originalien

Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen

Wie diagnostiziert man eine angeborene Stoffwechselstörung?

verfasst von: PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi, Dr. Benoît Bernar, Dr. Gabriele Ramoser, Dr. Thomas Zöggeler, Dr. Ursula Albrecht, Prof. Dr. Daniela Karall

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 6/2021

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Auszug

Vor über 100 Jahren wurde mit der Alkaptonurie erstmals eine angeborene Stoffwechselstörung beschrieben [ 1]. Inzwischen sind fast 1500 bekannt. Bei angeborenen Stoffwechselstörungen kommt es im Allgemeinen durch einen Gendefekt zu einer eingeschränkten oder vollständig fehlenden Funktion eines Enzyms und damit zu einer Störung eines Stoffwechselweges. Als Folge stauen sich die Substrate vor dem Enzymdefekt an, während die Produkte nach dem Enzymdefekt fehlen [ 2]. Nicht immer resultiert aus der Stoffwechselstörung eine Stoffwechselkrankheit. Dies ist auch das Ziel einer Therapie, sofern verfügbar. …
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Garrod AE (1902) The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. Lancet 160:1616–1620 CrossRef Garrod AE (1902) The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. Lancet 160:1616–1620 CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Sass JO (2020) Labordiagnostik bei angeborenen Stoffwechselstörungen. Monatsschr Kinderheilkd 168:777–785 CrossRef Sass JO (2020) Labordiagnostik bei angeborenen Stoffwechselstörungen. Monatsschr Kinderheilkd 168:777–785 CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Ferreira CR et al (2021) An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD). J Inherit Metab Dis 44:164–177 CrossRef Ferreira CR et al (2021) An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD). J Inherit Metab Dis 44:164–177 CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Karall D, Kerbl R (2020) Angeborene Stoffwechselstörungen – selten, kompliziert, ohne Therapieoption?! Was wir von seltenen für die häufigen Erkrankungen lernen können. Monatsschr Kinderheilkd 168:774–776 CrossRef Karall D, Kerbl R (2020) Angeborene Stoffwechselstörungen – selten, kompliziert, ohne Therapieoption?! Was wir von seltenen für die häufigen Erkrankungen lernen können. Monatsschr Kinderheilkd 168:774–776 CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Koessler M et al (2020) Ketogenic diet in a patient with refractory status epilepticus due to POLG mutation. JIMD Rep 57:3–8 CrossRef Koessler M et al (2020) Ketogenic diet in a patient with refractory status epilepticus due to POLG mutation. JIMD Rep 57:3–8 CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Haberlandt E et al (2009) Peripheral neuropathy as the sole initial finding in three children with infantile metachromatic leukodystrophy. Eur J Paediatr Neurol 13:257–260 CrossRef Haberlandt E et al (2009) Peripheral neuropathy as the sole initial finding in three children with infantile metachromatic leukodystrophy. Eur J Paediatr Neurol 13:257–260 CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Zlamy M et al (2019) The value of axillary skin electron microscopic analysis in the diagnosis of lysosomal storage disorders. Mod Pathol 32:755–763 CrossRef Zlamy M et al (2019) The value of axillary skin electron microscopic analysis in the diagnosis of lysosomal storage disorders. Mod Pathol 32:755–763 CrossRef
Metadaten
Titel
Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen
Wie diagnostiziert man eine angeborene Stoffwechselstörung?
verfasst von
PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi
Dr. Benoît Bernar
Dr. Gabriele Ramoser
Dr. Thomas Zöggeler
Dr. Ursula Albrecht
Prof. Dr. Daniela Karall
Publikationsdatum
30.11.2021
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie / Ausgabe 6/2021
Print ISSN: 0030-9338
Elektronische ISSN: 1613-7558
DOI
https://doi.org/10.1007/s00608-021-00940-3