Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen
Wie diagnostiziert man eine angeborene Stoffwechselstörung?
- 30.11.2021
- Originalien
Erschienen in:
- Verfasst von
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PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi
Korrespondierender Autor PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi
- Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Angeborene Stoffwechselstörungen, Tirol Kliniken GmbH, Medizinische Universität Innsbruck, 6020, Innsbruck, Österreich
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Dr. Benoît Bernar
Dr. Benoît Bernar
- Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Angeborene Stoffwechselstörungen, Tirol Kliniken GmbH, Medizinische Universität Innsbruck, 6020, Innsbruck, Österreich
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Dr. Gabriele Ramoser
Dr. Gabriele Ramoser
- Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Angeborene Stoffwechselstörungen, Tirol Kliniken GmbH, Medizinische Universität Innsbruck, 6020, Innsbruck, Österreich
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Dr. Thomas Zöggeler
Dr. Thomas Zöggeler
- Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Angeborene Stoffwechselstörungen, Tirol Kliniken GmbH, Medizinische Universität Innsbruck, 6020, Innsbruck, Österreich
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Dr. Ursula Albrecht
Dr. Ursula Albrecht
- Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Angeborene Stoffwechselstörungen, Tirol Kliniken GmbH, Medizinische Universität Innsbruck, 6020, Innsbruck, Österreich
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Prof. Dr. Daniela Karall
Prof. Dr. Daniela Karall
- Department für Kinder- und Jugendheilkunde, Angeborene Stoffwechselstörungen, Tirol Kliniken GmbH, Medizinische Universität Innsbruck, 6020, Innsbruck, Österreich
- Erschienen in
- Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 6/2021
Auszug
Vor über 100 Jahren wurde mit der Alkaptonurie erstmals eine angeborene Stoffwechselstörung beschrieben [1]. Inzwischen sind fast 1500 bekannt. Bei angeborenen Stoffwechselstörungen kommt es im Allgemeinen durch einen Gendefekt zu einer eingeschränkten oder vollständig fehlenden Funktion eines Enzyms und damit zu einer Störung eines Stoffwechselweges. Als Folge stauen sich die Substrate vor dem Enzymdefekt an, während die Produkte nach dem Enzymdefekt fehlen [2]. Nicht immer resultiert aus der Stoffwechselstörung eine Stoffwechselkrankheit. Dies ist auch das Ziel einer Therapie, sofern verfügbar. …
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- Titel
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Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen
Wie diagnostiziert man eine angeborene Stoffwechselstörung? - Verfasst von
-
PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi
Dr. Benoît Bernar
Dr. Gabriele Ramoser
Dr. Thomas Zöggeler
Dr. Ursula Albrecht
Prof. Dr. Daniela Karall
- Publikationsdatum
- 30.11.2021
- Verlag
- Springer Vienna
- Erschienen in
-
Pädiatrie & Pädologie / Ausgabe 6/2021
Print ISSN: 0030-9338
Elektronische ISSN: 1613-7558 - DOI
- https://doi.org/10.1007/s00608-021-00940-3
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