Skip to main content
Home
Zeitschriften
Zeitungen
Podcast
Gesundheitspolitik
Praxis
Leben
Jobs
Fachgebiete
Allgemeinmedizin Anästhesiologie & Intensivmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kinder & Jugendheilkunde Neurologie & Psychiatrie Orthopädie & Unfallchirurgie Pflege Urologie Zahnmedizin Apotheke
Subfächer Innere Medizin
Diabetologie Gastroenterologie Infektiologie Kardiologie Onkologie und Hämatologie Pneumologie Rheumatologie
Fortbildungen
Überblick Fortbildungen DFP-Literaturstudium-Artikel DFP-Webcast Fortbildungen DFP-Podcasts
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
Pädiatrie & Pädologie

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie 6/2021

30.11.2021 | Originalien

Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen

Wie diagnostiziert man eine angeborene Stoffwechselstörung?

verfasst von: PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi, Dr. Benoît Bernar, Dr. Gabriele Ramoser, Dr. Thomas Zöggeler, Dr. Ursula Albrecht, Prof. Dr. Daniela Karall

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 6/2021

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Auszug

Vor über 100 Jahren wurde mit der Alkaptonurie erstmals eine angeborene Stoffwechselstörung beschrieben [ 1]. Inzwischen sind fast 1500 bekannt. Bei angeborenen Stoffwechselstörungen kommt es im Allgemeinen durch einen Gendefekt zu einer eingeschränkten oder vollständig fehlenden Funktion eines Enzyms und damit zu einer Störung eines Stoffwechselweges. Als Folge stauen sich die Substrate vor dem Enzymdefekt an, während die Produkte nach dem Enzymdefekt fehlen [ 2]. Nicht immer resultiert aus der Stoffwechselstörung eine Stoffwechselkrankheit. Dies ist auch das Ziel einer Therapie, sofern verfügbar. …
Vorheriger Artikel Pädiatrische Fortbildung in Obergurgl 2022
Nächster Artikel Stillförderung als Aufgabe in der pädiatrischen Arbeit
Literatur
1.
Garrod AE (1902) The incidence of alkaptonuria: a study in chemical individuality. Lancet 160:1616–1620 CrossRef
2.
Sass JO (2020) Labordiagnostik bei angeborenen Stoffwechselstörungen. Monatsschr Kinderheilkd 168:777–785 CrossRef
3.
Ferreira CR et al (2021) An international classification of inherited metabolic disorders (ICIMD). J Inherit Metab Dis 44:164–177 CrossRef
4.
Karall D, Kerbl R (2020) Angeborene Stoffwechselstörungen – selten, kompliziert, ohne Therapieoption?! Was wir von seltenen für die häufigen Erkrankungen lernen können. Monatsschr Kinderheilkd 168:774–776 CrossRef
5.
Koessler M et al (2020) Ketogenic diet in a patient with refractory status epilepticus due to POLG mutation. JIMD Rep 57:3–8 CrossRef
6.
Haberlandt E et al (2009) Peripheral neuropathy as the sole initial finding in three children with infantile metachromatic leukodystrophy. Eur J Paediatr Neurol 13:257–260 CrossRef
7.
Zlamy M et al (2019) The value of axillary skin electron microscopic analysis in the diagnosis of lysosomal storage disorders. Mod Pathol 32:755–763 CrossRef
Metadaten
Titel
Auf der Suche nach der Nadel im Heuhaufen
Wie diagnostiziert man eine angeborene Stoffwechselstörung?
verfasst von
PD Dr. med. Dipl. oec. troph. Sabine Scholl-Bürgi
Dr. Benoît Bernar
Dr. Gabriele Ramoser
Dr. Thomas Zöggeler
Dr. Ursula Albrecht
Prof. Dr. Daniela Karall
Publikationsdatum
30.11.2021
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie / Ausgabe 6/2021
Print ISSN: 0030-9338
Elektronische ISSN: 1613-7558
DOI
https://doi.org/10.1007/s00608-021-00940-3

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2021

Pädiatrie & Pädologie 6/2021 Zur Ausgabe

aktuell

Pneumonie oder Immundefekt?

Interview

Pädiatrische Fortbildung in Obergurgl 2022

aktuell

Folat: Ein entscheidender Nährstoff in den ersten 1000 Tagen und darüber hinaus

aktuell

„Pädiatrie komplex“

aktuell

AADC-​Mangel und Duchenne-Muskeldystrophie

aktuell

Verstärktes Wiederauftreten der Pneumokokken verhindern: Jetzt impfen lassen!