Skip to main content
main-content

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

Erschienen in: psychopraxis. neuropraxis 2/2021

28.01.2021 | Neurologie

ANO5-assoziierte Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L

Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen im Zeitalter von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels

verfasst von: OA Dr. Marcus Erdler

Erschienen in: psychopraxis. neuropraxis | Ausgabe 2/2021

Einloggen, um Zugang zu erhalten
share
TEILEN

Zusammenfassung

Der Artikel beschreibt diagnostische Prozesse in der Ära von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels einer seltenen neuromuskulären Erkrankung, einer Anoctamin-5-assoziierten Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L. Neben den diagnostischen Prozessen wird auf die Bedeutung von Anoctamin 5 eingegangen, auf die Erkrankung selbst sowie auf die teils verwirrende Nomenklatur der Gliedergürtelmuskeldystrophien.
Metadaten
Titel
ANO5-assoziierte Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L
Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen im Zeitalter von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels
verfasst von
OA Dr. Marcus Erdler
Publikationsdatum
28.01.2021
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 2197-9707
Elektronische ISSN: 2197-9715
DOI
https://doi.org/10.1007/s00739-021-00702-7