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psychopraxis. neuropraxis

ANO5-assoziierte Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L

Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen im Zeitalter von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels

  • 28.01.2021
  • Neurologie
Erschienen in:
Verfasst von
OA Dr. Marcus Erdler
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis | Ausgabe 2/2021

Zusammenfassung

Der Artikel beschreibt diagnostische Prozesse in der Ära von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels einer seltenen neuromuskulären Erkrankung, einer Anoctamin-5-assoziierten Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L. Neben den diagnostischen Prozessen wird auf die Bedeutung von Anoctamin 5 eingegangen, auf die Erkrankung selbst sowie auf die teils verwirrende Nomenklatur der Gliedergürtelmuskeldystrophien.
Vorheriger Artikel Die Behandlung von ADHS mit Amphetamin bei Erwachsenen
Titel
ANO5-assoziierte Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L
Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen im Zeitalter von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels
Verfasst von
OA Dr. Marcus Erdler
Publikationsdatum
28.01.2021
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
psychopraxis. neuropraxis / Ausgabe 2/2021
Print ISSN: 2197-9707
Elektronische ISSN: 2197-9715
DOI
https://doi.org/10.1007/s00739-021-00702-7

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