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28.01.2021 | Neurologie | Ausgabe 2/2021

psychopraxis. neuropraxis 2/2021

ANO5-assoziierte Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L

Diagnostik neuromuskulärer Erkrankungen im Zeitalter von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels

Zeitschrift:
psychopraxis. neuropraxis > Ausgabe 2/2021
Autor:
OA Dr. Marcus Erdler
Wichtige Hinweise
Literatur beim Autor

Hinweis des Verlags

Der Verlag bleibt in Hinblick auf geografische Zuordnungen und Gebietsbezeichnungen in veröffentlichten Karten und Institutsadressen neutral.

Zusammenfassung

Der Artikel beschreibt diagnostische Prozesse in der Ära von Next-Generation-Sequencing anhand eines Fallbeispiels einer seltenen neuromuskulären Erkrankung, einer Anoctamin-5-assoziierten Myopathie – Gliedergürtelmuskeldystrophie 2L. Neben den diagnostischen Prozessen wird auf die Bedeutung von Anoctamin 5 eingegangen, auf die Erkrankung selbst sowie auf die teils verwirrende Nomenklatur der Gliedergürtelmuskeldystrophien.

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