Skip to main content
main-content

Tipp

Weitere Artikel dieser Ausgabe durch Wischen aufrufen

Erschienen in: Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel 4/2019

06.11.2019 | Adrenogenitales Syndrom | Mitteilungen der APED

Therapie des klassischen 21‑Hydroxylase-Mangel-Adrenogenitalen Syndroms (AGS) im Kindes- und Jugendalter

verfasst von: Prim. PD Dr. Walter Bonfig, Dr. Klaus Kapelari, Dr. Stefan Riedl

Erschienen in: Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel | Ausgabe 4/2019

Einloggen, um Zugang zu erhalten
share
TEILEN

Zusammenfassung

Im Kindes- und Jugendalter gibt es einige Besonderheiten bei der Behandlung des klassischen 21-Hydroxylase-Mangel-Androgenitalen Syndroms (AGS). Säuglinge benötigen relativ niedrige Hydrocortisondosen und sind potenziell hypoglykämiegefährdet. Gleichzeitig besteht eine relative Mineralokortikoidresistenz, die hohe Fludrocortisondosen erforderlich macht. Eine Glukokortikoidüberdosierung führt im Kindesalter zu einem verminderten Wachstum, eine Unterdosierung zu einem beschleunigten Wachstum, weshalb ein lineares Wachstum mit durchschnittlicher altersentsprechender Wachstumsgeschwindigkeit den besten klinischen Parameter zur Beurteilung der metabolischen Einstellung darstellt. Die Notwendigkeit einer Kochsalzsubstitution in den ersten Lebensmonaten ist nach wie vor ungeklärt. Eine weitere Besonderheit betrifft die Pubertät, in deren Rahmen es einerseits durch eine erhöhte Cortisol-Clearance, andererseits durch die gleichzeitige Insulinresistenz und daraus resultierende Hyperandrogenämie zu Schwierigkeiten der metabolischen AGS-Einstellung kommen kann. In der Übersicht wird außerdem auf das Notfallmanagement bei AGS eingegangen.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al (2018) Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 103(11):4043–4088 CrossRef Speiser PW, Arlt W, Auchus RJ, et al (2018) Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an endocrine society clinical practice guideline. J Clin Endocrinol Metab 103(11):4043–4088 CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Strnadová KA, Votava F, Lebl J, et al. (2007) Prevalence of congenital adrenal hyperplasia among sudden infant death in the Czech Republic and Austria. Eur J Pediatr 166(1):1–4 CrossRef Strnadová KA, Votava F, Lebl J, et al. (2007) Prevalence of congenital adrenal hyperplasia among sudden infant death in the Czech Republic and Austria. Eur J Pediatr 166(1):1–4 CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Reisch N, Willige M, Kohn D, et al. (2012) Frequency and causes of adrenalcrises over lifetime in patients with 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol 167(1):35–42 CrossRef Reisch N, Willige M, Kohn D, et al. (2012) Frequency and causes of adrenalcrises over lifetime in patients with 21-hydroxylase deficiency. Eur J Endocrinol 167(1):35–42 CrossRef
4.
Zurück zum Zitat Odenwald B, Nennstiel-Ratzel U, Dörr HG, et al. (2016) Children with classic congenital adrenal hyperplasia experience salt loss and hypoglycemia: evaluation of adrenal crises during the first six years of life. Eur J Endocrinol 174(2):177–186 CrossRef Odenwald B, Nennstiel-Ratzel U, Dörr HG, et al. (2016) Children with classic congenital adrenal hyperplasia experience salt loss and hypoglycemia: evaluation of adrenal crises during the first six years of life. Eur J Endocrinol 174(2):177–186 CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Bonfig W, Schmidt H, Schwarz HP (2011) Growth patterns in the first three years of life in children with classical congenital adrenal hyperplasia diagnosed by newborn screening and treated with low doses of hydrocortisone. Horm Res Paediatr 75(1):32–37 CrossRef Bonfig W, Schmidt H, Schwarz HP (2011) Growth patterns in the first three years of life in children with classical congenital adrenal hyperplasia diagnosed by newborn screening and treated with low doses of hydrocortisone. Horm Res Paediatr 75(1):32–37 CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Neumann U, Burau D, Spielmann S, et al. (2017) Quality of compounded hydrocortisone capsules used in the treatment of children. Eur J Endocrinol 177(2):239–242 CrossRef Neumann U, Burau D, Spielmann S, et al. (2017) Quality of compounded hydrocortisone capsules used in the treatment of children. Eur J Endocrinol 177(2):239–242 CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Neumann U, Whitaker MJ, Wiegand S, et al. (2018) Absorption and tolerability of taste-masked hydrocortisone granules in neonates, infants and children under 6 years of age with adrenal insufficiency. Clin Endocrinol (Oxf) 88(1):21–29 CrossRef Neumann U, Whitaker MJ, Wiegand S, et al. (2018) Absorption and tolerability of taste-masked hydrocortisone granules in neonates, infants and children under 6 years of age with adrenal insufficiency. Clin Endocrinol (Oxf) 88(1):21–29 CrossRef
8.
Zurück zum Zitat Bonfig W, Roehl F, Riedl S, et al. (2018) Sodium chloride supplementation is not routinely performed in the majority of German and Austrian infants with classic salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and has no effect on linear growth and hydrocortisone or fludrocortisone dose. Horm Res Paediatr 89(1):7–12 CrossRef Bonfig W, Roehl F, Riedl S, et al. (2018) Sodium chloride supplementation is not routinely performed in the majority of German and Austrian infants with classic salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and has no effect on linear growth and hydrocortisone or fludrocortisone dose. Horm Res Paediatr 89(1):7–12 CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Bonfig W, Bechtold S, Schmidt H, et al. (2007) Reduced final height outcome in congenital adrenal hyperplasia under prednisone treatment: deceleration of growth velocity during puberty. J Clin Endocrinol Metab 92(5):1635–1639 CrossRef Bonfig W, Bechtold S, Schmidt H, et al. (2007) Reduced final height outcome in congenital adrenal hyperplasia under prednisone treatment: deceleration of growth velocity during puberty. J Clin Endocrinol Metab 92(5):1635–1639 CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Charmandari E, Brook CG, Hindmarsh PC (2004) Classic congenital adrenal hyperplasia and puberty. Eur J Endocrinol 151(3):U77–82 CrossRef Charmandari E, Brook CG, Hindmarsh PC (2004) Classic congenital adrenal hyperplasia and puberty. Eur J Endocrinol 151(3):U77–82 CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Bonfig W, Schwarz HP (2014) Blood pressure, fludrocortisone dose and plasma renin activity in children with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency followed from birth to 4 years of age. Clin Endocrinol (Oxf) 81(6):871–875 CrossRef Bonfig W, Schwarz HP (2014) Blood pressure, fludrocortisone dose and plasma renin activity in children with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency followed from birth to 4 years of age. Clin Endocrinol (Oxf) 81(6):871–875 CrossRef
12.
Zurück zum Zitat Allolio B (2015) Extensive expertise in endocrinology. Adrenal crisis. Eur J Endocrinol 172(3):R115–24 CrossRef Allolio B (2015) Extensive expertise in endocrinology. Adrenal crisis. Eur J Endocrinol 172(3):R115–24 CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Burger-Stritt S, Kardonski P, Pulzer A, et al. (2018) Management of adrenal emergencies in educated patients with adrenal insufficiency—a prospective study. Clin Endocrinol (Oxf) 89(1):22–29 CrossRef Burger-Stritt S, Kardonski P, Pulzer A, et al. (2018) Management of adrenal emergencies in educated patients with adrenal insufficiency—a prospective study. Clin Endocrinol (Oxf) 89(1):22–29 CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Hahner S, Burger-Stritt S, Allolio B (2013) Subcutaneous hydrocortisone administration for emergency use in adrenal insufficiency. Eur J Endocrinol 169(2):147–154 CrossRef Hahner S, Burger-Stritt S, Allolio B (2013) Subcutaneous hydrocortisone administration for emergency use in adrenal insufficiency. Eur J Endocrinol 169(2):147–154 CrossRef
Metadaten
Titel
Therapie des klassischen 21‑Hydroxylase-Mangel-Adrenogenitalen Syndroms (AGS) im Kindes- und Jugendalter
verfasst von
Prim. PD Dr. Walter Bonfig
Dr. Klaus Kapelari
Dr. Stefan Riedl
Publikationsdatum
06.11.2019
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel / Ausgabe 4/2019
Print ISSN: 1998-7773
Elektronische ISSN: 1998-7781
DOI
https://doi.org/10.1007/s41969-019-00083-8

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2019

Journal für Klinische Endokrinologie und Stoffwechsel 4/2019 Zur Ausgabe

SOPs in der endokrinologischen Diagnostik

Polyzystisches Ovar-Syndrom (PCOS)

Editorial

Editorial

Genetisches Alphabet

MODY-Diabetes

https://www.gesundheitswirtschaft.at

Mit den beiden Medien ÖKZ und QUALITAS unterstützt Gesundheitswirtschaft.at das Gesundheitssystem durch kritische Analysen und Information, schafft Interesse für notwendige Veränderungen und fördert Initiative. Die ÖKZ ist seit 1960 das bekannteste Printmedium für Führungskräfte und Entscheidungsträger im österreichischen Gesundheitssystem. Die QUALITAS verbindet seit 2002 die deutschsprachigen Experten und Praktiker im Thema Qualität in Gesundheitseinrichtungen.

zur Seite

www.pains.at

P.A.I.N.S. bietet vielfältige und aktuelle Inhalte in den Bereichen Palliativmedizin, Anästhesie, Intensivmedizin, Notfallmedizin und Schmerzmedizin. Die Informationsplattform legt einen besonderen Schwerpunkt auf hochwertige Fortbildung und bietet Updates und ausgewählte Highlight-Beiträge aus Schmerznachrichten und Anästhesie Nachrichten.

zur Seite

App: SpringerMed Fortbildung

Jetzt per App am Handy oder Tablet DFP-Fortbildungen absolvieren.
DFP-Punkte in 8 Fachbereichen sammeln, keine neue Registrierung nötig!

zur Seite mit allen Details