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01.02.2015 | Originalien | Ausgabe 1/2015

Pädiatrie & Pädologie 1/2015

Abnormes Schädelwachstum

Makrozephalie aus Sicht des Genetikers und des Stoffwechselexperten

Zeitschrift:
Pädiatrie & Pädologie > Ausgabe 1/2015
Autoren:
Univ.-Doz. Dr. O. Rittinger, D. Karall, S. Scholl-Bürgi

Zusammenfassung

Ein abnormes Schädelwachstum in Sinne einer Makrozephalie kann syndromatisch, metabolisch oder exogen bedingt sein. Eine sorgfältige Erhebung der Familienanamnese, charakteristische Merkmale im phänotypischen Erscheinungsbild und Verhalten sowie ein genauer neurologischer Status ermöglichen in vielen Fällen eine Verdachtsdiagnose, die dann durch gezielte genetische und metabolische Untersuchungen überprüft werden kann.

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Literatur
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