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Augenheilkunde 1. Juni 2010

Gentherapie gegen Erblindung

Erste Erfolge bei erblichen Netzhauterkrankungen.

Menschen mit seltenen erblichen Augenerkrankungen wie der Leberschen kongenitalen Amaurose leiden von Geburt an unter schweren Sehstörungen. Oft erblinden sie noch vor dem Erwachsenenalter vollständig. Gentherapeutische Ansätze können helfen, die Sehleistung zu verbessern und eine Erblindung zu verhindern. Erste Studienergebnisse diskutieren Augenärzte aus 120 Ländern auf dem World Ophthalmology Congress (WOC®) 2010.

Für zwei erbliche Netzhauterkrankungen erzielten Ärzte mithilfe der Gentherapie erste Erfolge: Einerseits bei einer seltenen Form der Leberschen kongenitalen Amaurose (LCA), an der etwa 200 Patienten in Deutschland leiden. Durch einen Defekt im sogenannten RPE65-Gen ist bei ihnen die Bildung des Sehpigments gestört. „Betroffene haben bereits in den ersten beiden Lebensjahren schwere Sehstörungen. Nach und nach verlieren sie ihre Sehkraft und erblinden häufig noch vor Erreichen des 20. Lebensjahres vollständig”, berichtet Prof. Dr. Birgit Lorenz, Direktorin der Klinik und Poliklinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum Gießen und Marburg.

Virale Fähre als Gen-Vehikel

Im Rahmen der Gentherapie werden den Patienten virale Vektoren unter die Netzhaut des Auges injiziert, die sie zuvor mit einer korrekten Version von RPE65 bestücken. Virale Vektoren, auch „Genfähren“ genannt, sind Transportvehikel zur Übertragung von Fremdgenen in eine lebende Empfängerzelle. Die Vektoren legen das Gen in den Pigmentzellen der Netzhaut ab, die daraufhin das korrekte Protein herstellen. Danach setzt die Bildung des funktionellen Sehpigments wieder ein. „Eine erste Anwendung dieser Therapie an 18 Patienten in England und den USA hat gezeigt, dass sich die Sehleistung – vor allem bei jungen Patienten – langfristig bessert”, berichtet Lorenz. Derzeit laufen insgesamt sechs Studien oder sind in der Vorbereitung.

Auch Menschen mit der ebenfalls erblichen Retinitis pigmentosa (RP) kann eine Gentherapie helfen. Die Erkrankung führt zu einer Zerstörung der Netzhaut und in späteren Stadien ebenfalls zur Erblindung. Anders als bei der LCA versuchen die Ärzte hier jedoch nicht, den Gendefekt direkt zu beheben. Sie setzen den Patienten vielmehr eine kleine Kapsel ins Auge. Diese enthält gentechnisch veränderte Zellen, die das Protein CNTF, den „ciliary neurotrophic factor”, bilden. In der Netzhaut soll CNTF den Zelluntergang verhindern. „Auch hier sind die ersten Ergebnisse vielversprechend. Bei den zehn Studienteilnehmern stabilisierte oder verbesserte sich die Sehfähigkeit”, erklärt Lorenz.

Eine weitere Studie mit diesen CNTF produzierenden Kapseln wurde mittlerweile an Patienten mit der trockenen Form der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) durchgeführt. Die Veröffentlichung der Ergebnisse steht noch aus. Sollte die Gentherapie hier erfolgreich sein, könnte sie für eine große Zahl von Patienten infrage kommen. In den Industrieländern ist die AMD die häufigste Ursache für schwere Sehbehinderungen und Blindheit.

 

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