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Foto: www.hofherr.com
Patient und seine Mutter mit Prof. Dr. Müller (links) und PD Dr. Janecke.
 
Kinder- und Jugendheilkunde 27. Jänner 2010

Innsbrucker lösen Rätsel um Gendefekt

Forschern der MedUni Innsbruck schafften einen genetischen Durchbruch: Sie entschlüsselten in internationaler Zusammenarbeit die bisher unbekannte Krankheit eines Tiroler Buben.

Er war mit nach innen gerichteten Daumen, Klumpfüßen und Fehlbildungen von Organen geboren worden. Dank zahlreicher Operationen konnten die Fehlbildungen zwar minimiert werden, doch die Ungewissheit über den weiteren Verlauf der Krankheit blieb.

Bei Menschen mit dem Daumen-Klumpfuß-Syndrom (ATCS) funktioniert die Eiweißverarbeitung bereits im Mutterleib nicht richtig, da ein wichtiges Enzym dafür fehlt. „Die Dermatansulfat-Biosynthese ist gestört und ist für die angeborenen Fehlbildungen zahlreicher Organe und der Bindegewebsschwäche verantwortlich. Die geistige Entwicklung ist davon nicht betroffen. Die Patienten können später ein fast ganz normales Leben führen“, erklärt Kinderarzt Prof. Dr. Thomas Müller. Die Mutter des Buben ist über die Diagnose erleichtert: „Wir können relativ beruhigt in die Zukunft unseres Sohnes blicken.“

Bluttest verfügbar

Bei Verdacht auf dieses Fehlbildungssyndrom steht ab sofort ein schneller, kostengünstiger und spezifischer Bluttest zur Verfügung. Um an ATCS zu erkranken, müssen jeweils beide (gesunden) Elternteile gleichermaßen Träger des defekten Gens sein“, verdeutlicht der medizinische Genetiker PD Dr. Andreas R. Janecke. Die Forschungen bezüglich der Behandlung stehen noch am Anfang, aber es gibt bereits erste konkrete Versuche mit Zellkulturen.

Das Team publizierte die Erstbeschreibung der Erkrankung, nachdem der Gendefekt nachgewiesen und bei türkischen und japanischen Patienten bestätigt werden konnte.

 

Quelle: Dündar, Munis et al.: The American Journal of Human Genetics 2009; 85 (6): 873–82 .

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