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Der Verdacht auf das Smith-Magenis-Syndrom kann aufgrund der auffälligen Gesichtsform beinahe anhand einer Blickdiagnose gestellt werden.

© (2)Alexander Ströher

Stephanie erhielt die Diagnose „Smith-Magenis-Syndrom“ kurz vor ihrem fünften Geburtstag.

© Privat

Mag. Dr. Alexander Ströher, Gründer der Selbsthilfegruppe Smith-Magenis-Syndrom Österreich

 
Kinder- und Jugendheilkunde 24. Oktober 2014

Bei Orphan Diseases ist Kreativität gefragt

Das Smith-Magenis-Syndrom aus der Perspektive betroffener Eltern.

Im täglichen Umgang mit unserer Tochter und im Gespräch mit anderen Eltern haben sich drei große Problembereiche im medizinischen Umfeld herauskristallisiert: Es gibt für das Smith-Magenis-Syndrom kein etabliertes Medikamentenmanagement und auch keine standardisierten Schemata für nicht-medikamentöse Therapiemöglichkeiten. Das dritte Problem taucht auf, wenn die Kinder erwachsen werden und die Zuständigkeit der Spezialambulanzen der Kinderkliniken endet.

Als unsere Tochter im Juni 1996, einige Wochen zu früh, geboren wurde, war für uns die Welt noch in Ordnung. Bereits mit sieben Monaten schien es uns, als entwickelte sich Stephanie etwas langsamer als andere Kinder in unserem Umfeld. Nach Rückfrage bei den Ärzten war dies jedoch noch im Rahmen der Norm.

Stephanie konnte erst mit knapp 13 Monaten allein sitzen und das Laufen lernte sie mit ungefähr 2,5 Jahren. Dementsprechend wurden unsere Besuche an der Kinderklinik in Innsbruck häufiger, auch die Zahl der von den Ärzten geäußerten und untersuchten Verdachtsdiagnosen stieg laufend an: Prader-Willy-Syndrom, Autismus, Fragile-X-Syndrom, Williams-Syndrom, ADHS, di George-Syndrom, Angelman-Syndrom. Nachdem keine dieser Diagnosen bestätigt werden konnte, stand in den damaligen Arztbriefen immer „Entwicklungsrückstand unklarer Genese“. Die schlussendlich korrekte Diagnose erhielten wir dann Anfang 2001 aufgrund eines kleinen Zwischenfalls: Stephanie schlief während einer Untersuchung wie ausgeknipst ein. Das gab dem behandelnden Arzt den entscheidenden Hinweis auf das Smith-Magenis-Syndrom. Kurz vor Stephanies fünftem Geburtstag erhielten wir von den Ärzten die Mitteilung über die endgültige Diagnose, verbunden mit dem Hinweis, dass wir nähere Informationen zu dieser Krankheit im Internet suchen müssten, da vor Ort zu wenig darüber bekannt sei.

Orphan Disease

Das Smith-Magenis-Syndrom oder kurz SMS ist eine von über 6.700 seltenen Krankheiten. Eine seltene Krankheit wird dadurch definiert, dass weniger als einer von 2.000 Einwohnern davon betroffen ist. Laut den Angaben in der Literatur entsteht SMS zumeist aufgrund einer Spontanmutation bei einer von 25.000 Geburten und kommt weltweit gleich verteilt vor. Für Österreich würde dies bedeuten, dass jährlich drei Kinder mit dieser Erkrankung geboren werden (auf Basis von 79.000 Geburten/Jahr in Österreich laut Statistik Austria).

Bei über 90 Prozent der Betroffenen ist das Fehlen eines kleinen Stücks (Mikrodeletion) der Erbinformation am kurzen Arm des Chromosom 17 (del 17p11.2) verantwortlich, in selteneren Fällen wird SMS durch eine Veränderung (Mutation) des sogenannten RAI1-Gens verursacht, welches sich in derselben Chromosomenregion befindet.

Symptome

Die häufigsten Symptome sind in der Tabelle „Klinische Merkmale“ (siehe unten) aufgeführt. Neben allen angeführten Einschränkungen infolge des SMS ist auch anzumerken, dass SMS-Kinder und -Erwachsene wahre Profis im Umgang mit elektronischen Geräten sind. Lassen Sie daher nie ihr Smartphone oder Tablet unbeaufsichtigt in den Händen eines SMS-Kindes. Sie werden Ihre Programme nicht mehr wiedererkennen und sich wundern, wie viele Einstellungen in derart kurzer Zeit verändert werden können!

Der Verdacht auf das Smith-Magenis-Syndrom kann aufgrund der auffälligen Gesichtsform beinahe anhand einer Blickdiagnose gestellt werden (siehe Fotos). Berichten die Eltern zusätzlich über eine extrem belastende Tag-Nacht-Rhythmusstörung, sollte auf jeden Fall eine SMS-Abklärung erfolgen. Zur Diagnosesicherung ist die alleinige Zählung der Chromosomen aufgrund der Mikrodeletion nicht ausreichend, sondern es ist eine Spezialuntersuchung in Form eines FiSH-Tests (Fluoreszenz-in-Situ-Hybridisierung) oder einer Gen-Sequenzierung erforderlich.

Problemfeld Medikamente

Es gibt nicht nur bei SMS kein etabliertes oder gar kausales Medikamentenmanagement. Sehr viele Ansätze beruhen auf dem Prinzip „Versuch und Irrtum“ oder auf experimentellen Gaben, wie zum Beispiel dem „off-label-use“ bereits bekannter Medikamente.

So wurde für SMS durch eine französische Ärztin die Kombination einer Melatonin-Gabe abends zur Steigerung der Durchschlafdauer und einer morgendlichen Gabe eines Beta-Blockers als Melatonin-Rezeptor-Blocker empfohlen. Nachdem diese Empfehlung nur im Rahmen einer Studie mit einer sehr kleinen Patientenzahl veröffentlicht wurde, bedurfte es großer Anstrengungen unsererseits, um die behandelnde Ärzte zur Verschreibung der benötigen Rezepte zu überreden. Auch die Krankenkasse musste erst durch die Ärzte und mittels Vorlage der Studie von der Übernahme der Kosten überzeugt werden. Stephanie sprach jedoch recht schnell und deutlich auf diese Kombinationstherapie an. Bei anderen Betroffenen konnten ähnliche Erfolge durch dieselbe Medikation oder auch durch die Gabe nur eines der beiden Medikamente erreicht werden.

Problemfeld Therapien

Bei den Therapiemöglichkeiten sind ebenfalls keine standardisierten Schemata verfügbar. In unserem Fall haben wir von den bekannteren Formen (Logopädie, Physiotherapie, Ergotherapie) über die weniger bekannten (Sprachheiltraining, Gebärden-unterstützte Kommunikation) bis hin zu alternativen Therapien (Reittherapie, Delfintherapie) alles versucht, was unserem Kind helfen könnte. Dabei ist es notwendig als Eltern den Mut zu haben, neue Wege zu gehen oder auch eine Therapie abzubrechen, wenn sich kein Erfolg einstellt.

In Gesprächen mit anderen Betroffenen hat es sich gezeigt, dass eine Zusammenschau zwischen den Therapeuten dringend notwendig ist. Dadurch kann jede Profession über den eigenen Tellerrand hinaus schauen und die Möglichkeiten und Einschränkungen anderer Therapien in die eigene Arbeit einfließen lassen, ähnlich dem „off-label-use“ der Medikamente. In eben dieser Vernetzung von Therapeuten zu interdisziplinären Teams liegt in unseren Augen ein großes Potenzial, um unsere Kinder bestmöglich zu fördern.

Problemfeld Ansprechpartner

Wohin wendet man sich mit einer seltenen Krankheit? In erster Linie an seinen Hausarzt bzw. Kinderarzt. Lebt man in der Nähe eines Schwerpunktzentrums, wie wir in Innsbruck, hat man das Glück, auch einen Experten in unmittelbarer Nähe zu haben. Dennoch wird niemand erwarten, dass jeder Arzt alle 6.700 seltenen Krankheiten im Kopf hat, um gerade über die speziellen Bedürfnisse seines Kindes Bescheid zu wissen.

Was wir Eltern jedoch erwarten, ist ausreichend Interesse und Zeit an den Problemen unseres Kindes und dessen Krankheit. Eine große Erleichterung wäre auch die vermehrte Zusammenarbeit zwischen den Fachexperten, wie z. B. Stoffwechsel, Genetik, Neuropädiatrie oder Kinderpsychiatrie, um eine bestmögliche Diagnosefindung und Therapiebegleitung zu gewährleisten. Viele Krankenhäuser beginnen jetzt langsam, diese interdisziplinären Teams umzusetzen.

Ein letztes großes Problem existiert jedoch weiterhin: Mein Kind wird 18 – Wohin dann? Die Zuständigkeit der Spezialambulanzen der Kinderklinik endet aufgrund organisatorischer Vorgaben meist mit dem 18. Geburtstag. Eine Überführung ohne mühevolle und aufwändige Neuvorstellung an den einzelnen Fachambulanzen im Erwachsenenbereich erscheint uns äußerst wichtig. Dadurch könnten den Patienten unangenehme Untersuchungen und außerdem dem Krankenhaus Kosten erspart werden.

Selbsthilfe

Die Erlebnisse und Erfahrungen, die ich mit anderen Eltern austauschen konnte, haben mich dazu bewogen, eine Selbsthilfegruppe zum Thema Smith-Magenis-Syndrom zu gründen (www.smith-magenis.at). Dies nicht, um sich gegenseitig „anzuraunzen“, sondern um eine Art „think-tank“ zu schaffen. Das Wissen um diese spezielle Krankheit kann in diesem Rahmen gebündelt und auf Augenhöhe weiter gegeben werden.

Eine Selbsthilfegruppe dient nicht nur zum Auffangen neuer Familien mit betroffenen Kindern, sondern auch als Anlaufstelle für Fachpersonal wie Ärzte oder Therapeuten. Durch den Zugriff auf viele Einzelschicksale, die Erfahrungen und den Austausch der Familien, wurde ein Pool an Wissen über mögliche Therapieformen, medikamentöse Ansätze und persönliche Bewältigungsstrategien geschaffen, der auch den Stand aktueller Forschungsansätze und den internationale Austausch, nicht nur im deutschsprachigen Raum, mitberücksichtigt.

Zudem soll die Selbsthilfe auch dafür stehen, das Bewusstsein um das SMS zu steigern, indem das vorhandene Wissen, wie in diesem Artikel, einem breiten Publikum zugänglich gemacht wird.

Die „hard-facts“ zur Selbsthilfe: In Österreich sind wir nur eine Handvoll Betroffener, so haben sich in den letzten zehn Jahren sieben Familien zusammengeschlossen. Drei weitere Familien wünschten keinen Kontakt, auch dies ist zu akzeptieren. Dennoch sollten viel mehr SMS-Patienten in Österreich diagnostiziert worden sein als derzeit bekannt sind.

Dem deutschen Selbsthilfeverein sind ca. 30 Familien mit SMS-Betroffenen bekannt, während die amerikanische Partnerorganisation PRISMS (Parents and Researchers Interested in Smith-Magenis Syndrome) knapp 600 Datenbankeinträge weltweit vermeldet.

Take-Away Message

Abschließend möchte ich Ihnen folgende „take-away-message“ mit auf den Weg geben: Es gibt kein „normal“ – jeder Mensch und seine (seltene) Krankheit sind einzigartig. Akzeptieren wir die Menschen so wie sie sind. Das bedeutet auch, dass die Wege zur Therapie und Behandlung nicht immer geradlinig verlaufen und durchaus kreativ sein können.

 

Tabelle: Smith-Magenis-Syndrom: Klinische Merkmale

 

Häufige Merkmale (> 75 % der Personen):

• Schlafstörungen, gestörter zirkadianer Rhythmus

• Intellektuelles Defizit

• Typische Gesichtsform (Brachycephalus, breite quadratische Gesichtsform, eng zusammenliegende Augen)

• Selbstverletzendes Verhalten

• Reduziertes Schmerzempfinden

• Brachydaktylie

 

Weniger häufige Merkmale (50–75 %):

• Minderwuchs

• Skoliose

• Hörverlust

• Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie

 

Seltene Merkmale (< 50 %):

• Schilddrüsenfunktionsstörungen

• Anfälle

 

Quellen:

Smith ACM, et al. Gene Reviews – Smith-Magenis Syndrome, 2001

Online Mendelian Inheritance in Men (OMIM), http://omim.org

Literatur:

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=DE, letzter Zugriff: 17.10.2014

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=DE, letzter Zugriff: 17.10.2014

3 Greenberg F, et al. Molecular analysis of the Smith-Magenis syndrome: a possible contiguous-gene syndrome associated with del(17)(p11.2). Am J Hum Genet. Dec 1991; 49(6): 1207–1218.

4 http://www.statistik.at/web_de/statistiken/bevoelkerung/geburten/022899.html, letzter Zugriff: 17.10.2014

http://omim.org/entry/182290, letzter Zugriff: 17.10.2014

6 de Leersnyder, H et al. Beta 1-adrenergic antagonists and melatonin reset the clock and restore sleep in a circadian disorder, Smith-Magenis syndrome. J Med Genet. 2003 Jan;40(1):74-8.

Alexander Ströher, Ärzte Woche 44/2014

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