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Orthopädie 15. Oktober 2008

Drei Gene für erhöhten Harnsäurespiegel

Eine Studie zeigt auf, dass drei Gene mit einem erhöhten Risiko einer Gichterkrankung verknüpft sind. Eine auf diese Gene bezogene Risikobewertung könnte die Hochrisikogruppe vor dem Auftreten klinischer Symptome identifizieren und somit frühzeitige zielgerichtete und/oder neue Behandlungen ermöglichen. Dies folgern Dr. Caroline Fox vom National Heart Lung and Blood Institute im US-amerikanischen Bethesda und Kollegen in einem vorab online veröffentlichten Artikel (Lancet doi:10.1016/S0140-6736[08]61343-4).
Zwei Kohorten, 7.699 aus der Framingham-Heart-Studie und 4.148 aus der Rotterdam-Studie, wurden genetisch untersucht, um festzustellen, welche Gene mit dem Serumharnsäurespiegel verknüpft sind, einem Biomarker der Gicht. Die Ergebnisse wurden außerdem bei 11.024 hell- und 3.843 dunkelhäutigen Teilnehmern der Atherosclerosis-Risk-in-Communities-Studie (ARIC) wiederholt. Es ergab sich ein Zusammenhang des am Urattransport in der Niere beteiligten Gens SCLA29 mit einer Gichterkrankung und enthüllte auch zwei weitere Gene, ABCG2 und SLC17A3, die wahrscheinlich für einen renalen Urattransporter kodieren. Eine zusätzliche genetische Risikobewertung dieser Hochrisiko-Allele zeigte: Je mehr risikofördernde Allele vorliegen, desto höher steigt der Harnsäurespiegel und desto höher ist das Gichtrisiko. Die Häufigkeit lag in der Framingham-Kohorte bei zwei bis 13 Prozent, in der Rotterdam-Kohorte bei zwei bis acht Prozent und bei den hellhäutigen Teilnehmern der ARIC-Studie bei einem bis 18 Prozent.

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