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Innere Medizin 1. Dezember 2010

Eine Übersicht zu Knochenmanifestationen bei Morbus Gaucher

Morbus Gaucher (GD), die häufigste lysosomale Speichererkrankung, ist eine multisystemische Erkrankung. Die nicht-neuronopathische Form (Typ 1) des GD führt unbehandelt zu Hepatosplenomegalie, Anämie, Thrombozytopenie, Blutungskomplikationen, verschiedenen Veränderungen im Skelettsystem, Wachstumsverzögerung in der Jugend und selten auch zu einer Lungenbeteiligung. Bei GD sind Veränderungen am Skelettsystem häufig und können in deren Ausprägung stark variieren. Die skelettalen Veränderungen umfassen Knocheninfarkte, avaskuläre Knochennekrosen, lytische und sklerotische Läsionen, osteoporotische Frakturen, sowie in seltenen Fallen eine akute Osteomyelitis. Unterschiedlich starke Knochenschmerzen, Frakturen und progrediente Gelenksdestruktionen stellen häufige Ursachen für eingeschränkte Mobilität, erhöhte Morbidität und eingeschränkte Lebensqualität dar. Sowohl die Enzymersatztherapie als auch die Substratreduktionstherapie zeigten positive Auswirkungen auf die Häufigkeit von Knochenschmerzen, Knochenkrisen und die Entstehung von Osteoporose. Der Artikel gibt eine Übersicht zu den einzelnen knöchernen Manifestationen bei GD, den aktuell angenommenen pathophysiologischen Mechanismen der Knochenveränderungen, den diagnostischen Untersuchungsmöglichkeiten sowie zu Studienergebnissen zur Enzymersatztherapie, Substratreduktionstherapie und spezifischen osteologischen Therapien in Bezug auf die Knochenveränderungen.

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