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Gastroenterologie 7. April 2014

Bei Zöliakie-Verdacht erweist sich die Symptomenanalyse als wenig hilfreich

Symptome, die laut Lehrbuch auf Zöliakie hinweisen sollen, sind bei Kindern mit oder ohne dieser Erkrankung gleich häufig.

Müdigkeit, Übelkeit, Appetitlosigkeit, Bauchschmerzen und Stuhlunregelmäßigkeiten: Symptome, wie sie in Lehrbüchern als klinische Zeichen einer Zöliakie angegeben werden, finden sich laut einer schwedischen Studie bei „gesunden“ Kindern genauso häufig wie bei Kindern mit Zöliakie.

Die Zöliakie kann in jedem Alter beginnen und mit einer Fülle verschiedener Symptome einhergehen. Diese Konstellation bringt es mit sich, dass die Vorlaufzeit bis zur Diagnosestellung lang ist und eine hohe Dunkelziffer besteht. Daher wird die Prävalenz bei Kindern aufgrund von Population-Studien auch in einem weiten Bereich zwischen 0,3 und 3 Prozent angegeben. Das in der Medizin übliche Vorgehen ausgehend von der Anamnese über Screening-Laborparameter bis zur endgültigen Diagnose, ist durch die Fülle unspezifischer Symptome deutlich erschwert.

Für die erwähnte aktuelle Studie wurden über 10.000 schwedische Kinder im Alter von zwölf Jahren zusammen mit ihren Eltern eingeladen, einen Fragebogen bezüglich anhaltender Müdigkeit, Appetitlosigkeit, Übelkeit, Bauchschmerzen, Aufstoßen, Blähungen, Stuhlunregelmäßigkeiten oder Milchunverträglichkeit zu beantworten. 7.500 Kinder konnten tatsächlich befragt werden, 66 Kinder mit bereits bekannter Zöliakie wurden ausgeschlossen.

Bei allen Kindern der Studie wurden einschlägige Screening-Laborparameter wie IgA-Transglutaminase-Antikörper (tTG), Gesamt-IgA und bei einem Teil auch Endomysium-Antikörper (EMA-IgA) bestimmt. Bei entsprechenden serologischen Hinweisen strebte man eine Bestätigung der Diagnose durch eine Dünndarmbiopsie an. Kinder mit serologischen Hinweisen auf eine Zöliakie, die einer Endoskopie nicht zustimmten, wurden ebenfalls aus der Analyse ausgeschlossen. Die Bewertung der Symptomenanalyse erfolgte ohne Kenntnis der serologischen Befunde.

Symptomatik ist nicht entscheidend für die Diagnose

Positive serologische Marker für eine Zöliakie fanden sich bei 192 Kindern (2,7%), bei 153 Kindern konnte die Diagnose histologisch gesichert werden (2,1%). Die Häufigkeit der Zöliakie liegt damit in dieser Populationsstudie im oberen Drittel des bisher bekannten Bereichs.

Symptome, die nach den Lehrbüchern auf eine Zöliakie hinweisen sollen, waren aber bei den über 7.000 Kindern ohne serologische Marker für eine Zöliakie exakt genauso häufig wie bei den Kindern mit gesicherter Zöliakie. Eine Fallfindung auf der Basis von Zöliakie-Symptomen hätte nur 52 Fälle (38% aller gesicherten Fälle) erbracht.

Umgekehrt hätte man bei 2.282 Kindern (37% der Studienpopulation) serologische Untersuchungen durchführen müssen, wenn man sich von den Symptomen hätte leiten lassen.

Einfach ausgedrückt: Die bisher als typisch angesehene Symptomatik einer Zöliakie ist so vielfältig und unspezifisch und kommt auch bei nicht erkrankten Kindern so häufig vor, dass sie für eine Erhöhung der Wahrscheinlichkeit der Diagnose und Effizienzsteigerungen der weiterführenden Diagnostik nicht geeignet ist.

Lehrbücher umschreiben?

„Die Lehrbücher sollten umgeschrieben werden“, meint dazu Prof. Dr. Hermann Füeßl, Internist am Klinikum München-Ost. Die Symptomatik der Zöliakie sei zu vielfältig, die in der Studie abgefragten Symptome kommen zu häufig vor, als dass die Symptomenanalyse bei der Fallerkennung hilfreich wäre.

Etwas besser schneiden typische Begleiterkrankungen wie Vitiligo, Anämie, Schilddrüsenerkrankungen, Typ-1 Diabetes oder Alopezie ab, bei deren Vorliegen die Odds Ratio für eine Zöliakie immerhin zwischen 1,1 und 5,3 beträgt. Allerdings war auch dieser Unterschied insgesamt nicht signifikant.

„Die Ergebnisse der gut gemachten Untersuchung sind einigermaßen deprimierend und hinterlassen einen ratlos“, sagt Füeßl. „Würde man sie konsequent befolgen, so würde man damit auch das Prinzip des in der Medizin üblichen Dreischritts von Anamnese über Labordiagnostik zur Diagnosesicherung durch invasive Verfahren verlassen.“

So hängt es wohl vom Informationsstand und dem Drängen der Eltern, von dem diagnostischen Engagement des Arztes und vielleicht auch dessen Budget ab, ob die Zöliakie diagnostiziert wird oder nicht. „Wegen der potenziellen Folgen für die Gesundheit des Betroffenen und des enormen Einflusses einer glutenfreien Diät auf die Lebensgestaltung sollte man aber mit der serologischen Diagnostik nicht zu zurückhaltend sein“, so Füeßl.

 

Originalpublikation: Rosén A et al.: Usefulness of Symptoms to Screen for Celiac Disease; Pediatrics 2014; 133: 211–218

springermedizin.de/CL, Ärzte Woche 15/2014

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