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Patienten mit einer Familiären Hypercholesterinämie müssen regelmäßig ihre Cholesterinwerte prüfen lassen.
 
Endokrinologie 11. April 2013

Vererbtes Risiko zum Herzinfarkt

Familiäre Hypercholesterinämie kann im Extremfall zu Herzinfarkten bei Kindern führen.

In Industrieländern ist durchschnittlich eine Person unter 500 von Familiärer Hypercholesterinämie betroffen. Die Fettstoffwechselstörung ist gut behandelbar, allerdings muss sie rechtzeitig erkannt werden.

Familiäre Hypercholesterinämie (FH) bezeichnet eine Fettstoffwechselstörung, bei der das Blut Betroffener einen erhöhten LDL-Cholesterinwert aufweist. Dieser Umstand zieht bekanntlich häufig das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen nach sich. Die Ausprägungen können unterschiedlich sein und im Extremfall sogar zu Herzinfarkten im Kindesalter führen.

Bei der FH sind mitunter ganze Familien davon betroffen. Die Erkrankung wird von Generation zu Generation weitergegeben, deshalb ist es auch möglich, diese teilweise über mehrere Generationen zurückzuverfolgen. „Leidet ein Elternteil an der Fettstoffwechselstörung, so liegt das Risiko, dass auch Nachkommen erkranken, bei rund 50 Prozent“, erklärt Prof. Dr. Kurt Widhalm, Kinderarzt und emeritierter Leiter der Abteilung für Ernährungsmedizin der Medizinischen Universität Wien, im Rahmen eines Hintergrundgesprächs im März 2013. FH liegt meist in heterozygoter Form vor und wird dominant vererbt, sodass 50 Prozent der Kinder eines betroffenen Elternteils Träger dieser Fettstoffwechselstörung sind.

Die Untersuchung von Familienmitgliedern ist entscheidend für die frühe Diagnose der Erkrankung. Denn das erhöhte Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen ist nicht nur vom Cholesterinspiegel abhängig, sondern auch von anderen genetischen Faktoren und Fragen des Lebensstils. Dazu gehören Essgewohnheiten, Rauchen, das Maß an körperlicher Aktivität oder das Geschlecht. „Da die FH in den meisten Fällen mit Diät und cholesterinsenkenden Medikamenten gut behandelt werden kann, raten Europäische Guidelines zu Screeninguntersuchungen der Kinder von FH-Patienten bereits ab etwa dem zweiten Lebensjahr. Mithilfe eines einfachen Bluttests kann die Erkrankung mit hoher Wahrscheinlichkeit festgestellt werden, die Sicherung der Diagnose erfolgt heute durch einen Gentest“, so Widhalm.

Erkrankung der großen Gefäße schon früh betroffen

Bei Menschen mit veranlagtem hohem Cholesterinspiegel ist das Risiko, an einem Herzinfarkt zu sterben, deutlich höher als bei solchen ohne dieser Veranlagung. Unbehandelt sind Männer in der Regel schon vor dem 50. Lebensjahr (viele schon mit zirka 30 Jahren) von Erkrankungen der großen Gefäße (Herzinfarkt, Schlaganfall, Beingefäßkrankheiten) betroffen, was auch für 90 Prozent der unter 60-jährigen Frauen gilt. Allerdings kommt es bei Frauen mit FH im Schnitt zehn Jahre später zu einer kardiovaskulären Erkrankung als bei Männern.

Bei etwa einem Drittel der Patienten mit erblich bedingten erhöhten Cholesterinwerten wird die Erkrankung erst nach ihrem Tod festgestellt. Bei entsprechender Medikation kann das Risiko für Gefäßkrankheiten deutlich reduziert werden. Die Größe der Risikoreduktion entspricht hierbei der LDL-Cholesterinreduktion. Es kommt daher nicht nur auf die regelmäßige Einnahme der Tabletten, sondern auch auf die regelmäßige Kontrolle des LDL-Cholesterins an.

Behandlungsmöglichkeiten

Während bei Personen mit anderen Hypercholesterinämien schon eine Veränderung der Lebensgewohnheiten ausreichen kann, um ihre Cholesterinwerte zu normalisieren, schreiben alle klinischen Richtlinien eine intensive Behandlung von Personen mit FH vor. Medikamente, die bei der Behandlung von FH zum Einsatz kommen, sind Statine, Austauschharze, Cholesterinresorptionshemmer und andere Substanzen. Nach ärztlichem Ermessen ist eine Behandlung mit einem oder mehreren dieser vier Substanzklassen möglich. Medikamente, gesunder Lebensstil und herzfreundliche Diät (LDL-Cholesterinsenkung um 10–15 Prozent möglich) müssen ein Leben lang fortgesetzt werden.

Zur Lipidsenkung werden auch Kombinationsbehandlungen einzelner Arzneimittelgruppen herangezogen. Mit medikamentöser Behandlung kann man, wenn zusätzlich eine Diät eingehalten wird, den Cholesteringehalt im Blut maximal um 60 bis 70 Prozent reduzieren. In sehr schweren Fällen kann durch das Verfahren der LDL-Apherese der Cholesterinspiegel durch eine maschinelle Blutwäsche außerhalb des Körpers gesenkt werden.

Therapeutische Zukunftsaussichten

Eine neue Behandlungsmöglichkeit, die derzeit erforscht wird, setzt direkt am wichtigsten Eiweißanteil des LDLs, am Apoprotein B 100, an und verhindert dessen körpereigene Synthese, das wiederum die direkte Produktion von LDL-Cholesterin verringert. Die noch in klinischer Prüfung befindliche Substanz wird hierzu wöchentlich subkutan injiziert.

Ein weiterer neuer Behandlungsansatz beruht ebenfalls auf einem zu injizierendem Inhaltsstoff: Ein Antikörper gegen das Enzym PCSK9 verlangsamt den Abbau von LDL-Rezeptoren, sodass mehr LDL-Cholesterin in die Zellen aufgenommen werden kann und das LDL-Cholesterin im Plasma sinkt.

Auch ein neues vielversprechendes Medikament zur Therapie von homozygoter FH, das einmal pro Tag oral eingenommen wird – ein so genannter MTP-Inhibitor – steht derzeit kurz vor der Zulassung in Europa. Die Wirkungsweise der Medikamente ist von Patient zu Patient verschieden. Die Behandlung muss daher vom behandelnden Arzt auf den Patienten abgestimmt und regelmäßig kontrolliert werden.

Was können Patienten selbst tun?

Eine gesunde Lebensweise kann das Gefahrenpotenzial für eine Atherosklerose senken. Die meisten Experten raten zu fettarmer, damit cholesterinarmer Nahrung mit reichlich Gemüse und Obst; bevorzugt werden sollen komplexe Kohlenhydrate, Hülsenfrüchte, mageres Fleisch, Fisch und Huhn.

Bei gemischten Hpyerlipidämien (Tryglizeride erhöht) liegt ein besonderer Schwerpunkt auf hochwertigen Omega-3-Fettsäuren, die vor allem in fettem Fisch (Lachs, Thunfisch, Makrele), Walnüssen, Raps-, Oliven-, Walnuss- und Leinöl enthalten ist. Positiv auf die Senkung des LDL-Spiegels wirkt sich auch der Verzehr von Sojaprodukten aus. Wein, in geringen Mengen (1–2 Gläser pro Tag) genossen, vermindert die schädlichen Folgen des LDL-Cholesterins und erhöht den HDL-Cholesterin-Anteil. Regelmäßige körperliche Bewegung und die Verminderung des Bauchumfangs führen ebenfalls zu einer LDL-Cholesterin-Senkung.

Ernährungsmaßnahmen sollten auch nach Beginn einer Behandlung mit Medikamenten eingehalten werden. Ist das Ziel der Behandlung erreicht, empfiehlt es sich, die Blutfettwerte zweimal im Jahr untersuchen zu lassen. Es ist sehr wichtig, mit dem Rauchen aufzuhören, da die Kombination von Rauchen mit einem hohen Cholesterinwert das Risiko eines Herzinfarktes um ein Vielfaches steigert.

 

Quelle: Hintergrundgespräch „Familiäre Hypercholesterinämie: Vererbtes Risiko zum Herzinfarkt – Was tun?“, 20. März 2013

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