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Urologie 14. August 2012

Gen für neue Nierenkrankheit entdeckt

Schwere Nierenfunktionsstörung mit großen Zellkernen.

Ein Team der Nephrologischen Abteilung am Universitätsklinikum Freiburg hat gemeinsam mit Mitarbeitern des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf und einer Arbeitsgruppe der University Michigan eine neue Nierenerkrankung identifiziert. Die Ergebnisse wurden kürzlich im Journal „Nature Genetics“ veröffentlicht.

Den deutschen Nephrologen fiel auf, dass ein Patient in Freiburg, der an einer schweren Nierenfunktionsstörung litt, besonders große Zellkerne in einer Nierenprobe aufwies. Patienten mit ähnlichen Veränderungen wurden von der amerikanischen Arbeitsgruppe gesammelt. Die genetische Analyse führte schließlich zum verursachenden Gendefekt, einer Mutation im FAN1-Gen.

Mit der genetischen Charakterisierung besteht die Hoffnung, dass für diese und ähnliche Erkrankungen neue Therapien entwickelt werden können.

Quelle: Zhou W et al.: Nat Genet 2012

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