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Dermatologie 7. November 2011

BAP1-Gen

Erbliches melanozytäres Tumorsyndrom

In einer rezenten wissenschaftlichen Arbeit hat ein interdisziplinäres Forschungsteam der MedUni Graz ein neues erbliches Hauttumorsyndrom entdeckt, das auf eine Veränderung im BAP1-Gen zurückzuführen ist. Im Rahmen einer internationalen Kooperation entdeckten die Wissenschaftler ein erbliches melanozytäres Tumorsyndrom, das durch zahlreiche hautfarbene, halbkugelige Hautveränderungen gekennzeichnet ist. Diese meist nur wenige Millimeter großen, gutartigen Hautveränderungen entstehen durch eine lokale Vermehrung der Pigmentzellen in der Haut. Neben diesen kutanen Erscheinungsbildern haben betroffene Personen auch eine erhöhte Empfänglichkeit für Melanome.

Diese klinischen Charakteristika wurden nun erstmals durch die Forschergruppe bei zwei Familien aus Österreich und Deutschland beschrieben. Alle betroffenen Personen zeigten eine Veränderung in einem Baustein der Erbsubstanz, dem BAP1-Gen, das zur Gruppe der Tumorsuppressor-Gene zählt. Außerdem konnte gezeigt werden, dass Patienten, die eine Veränderung im BAP1-Gen aufweisen, ein erhöhtes Risiko zeigen, an einem Aderhautmelanom, dem häufigsten Augentumor unter Erwachsenen, zu erkranken. Bei Risikopatienten kann mit relativ einfachen Tests am Institut für Humangenetik festgestellt werden, ob eine BAP1-Mutation vorliegt. 

Quelle Wiesner T. et al.: Nature Genetics 2011; 43: 1018–21; doi:10.1038/ng.910

MedUni Graz/PH, hautnah 4/2011

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