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Kinder- und Jugendheilkunde 22. Februar 2011

Neuer Test für Turner-Syndrom

Forscher entwickelten einen kostengünstigen und genauen Test zur Diagnose des Ullrich-Turner-Syndroms (UTS), der viel einfacher durchzuführen sein soll als die Bestimmung des Karotyps mittels zytogenetischer Analyse.

Das Ullrich-Turner-Syndrom tritt auf, wenn bei Mädchen das X-Chromosom teilweise oder ganz fehlt und führt unbehandelt zu Kleinwuchs sowie damit assoziierten Herz- und Nierenproblemen. Der Test beruht auf einem quantitativen Genotypisierungsverfahren, mit dem Anomalien des X-Chromosomes entdeckt werden können. Er wurde anhand von DNA-Proben von über 500 Menschen entwickelt und evaluiert. Von 90 klinisch bestätigten Fällen von UTS wurden 87 korrekt identifiziert.

Für den Test ist nur wenig DNA erforderlich – ein Wangenabstrich oder Blutproben reichen. Die Autoren sind davon überzeugt, dass ein frühzeitig durchgeführter Test eine verspätete UTS-Diagnose und Hormontherapie verhindern könnte.

 

Quelle: Rivkees, S. A. et al.: Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2010; doi:10.1210/jc.2010-1554

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