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Wissenschaft & Lehre 22. Februar 2011

Zusammenhang zwischen zwei Myopathien

Forscher entdeckten eine starke Wechselwirkung zwischen zwei Muskelproteinen, die für unterschiedliche Formen verantwortlich sind: Myotubularin für kongenitale myotubuläre Myopathien und Desmin für Desmin-assoziierte Myopathien.

1996 entdeckten französische Forscher das Myotubularin-Gen (MTM1). Bei Patienten mit einer kongenitalen myotubulären Myopathie fehlt dieses Protein. Seitdem versuchen die Forscher, den Mechanismus der Erkrankung zu verstehen und die Funktion der Myotubularine in den Muskeln zu entschlüsseln.

Auf der Suche nach Proteinpartnern des Myotubularin im Muskel untersuchten sie Desmin, das für verschiedene Myopathie-Formen verantwortlich ist (Desmin-assoziierte Myopathien). Die aktuellen Forschungsergebnisse des Teams um Karim Hnia (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, Frankreich) zeigen eine starke Wechselwirkung und ein Zusammenwirken der beiden Proteine im Muskel. „Eine Mutation des Myotubularins bewirkt eine Anhäufung des Desmins in den Zellen, wie bei den Desmin-assoziierten Myopathien“, erklärt Hnia. Durch genaue Beobachtungen konnten die Forscher die Rolle dieses Komplexes sowohl beim Aufbau unserer Muskeln als auch für die Aufrechterhaltung ihres Gleichgewichts im Energiehaushalt entschlüsseln. Fehlt den Muskeln das Myotubularin, ist die Dynamik der Mitochondrien – das Kraftwerk unserer Zellen – gestört.

 

Quelle: Hnia, K. et al.: Journal of Clinical Investigation 2011; 121(1): 70–85; doi:10.1172/JCI44021

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